El Servei d'Immunologia de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en un estudi sobre la malaltia de Behçet i les interaccions genètiques entre el HLA-B*51 i les variants en els gens de les síndromes autoinflamatoris. També hi han participat diferents centres espanyols.
María Rosa Juliá
, immunòloga de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Behçet's disease and genetic interactions between HLA-B*51 and variants in genes of autoinflammatory syndromes" a la revista Scientific Reports.
La malaltia de Behçet (MB) és un trastorn sistèmic immunològic amb una base genètica ben establerta. En un estudi anterior, utilitzant seqüenciació de nova generació, es van trobar moltes variants rares i alguns polimorfismes funcionals en els gens relacionats amb les síndromes autoinflamatorias (AID): CECR1, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1 i TNFRSF1A, en la cohort de MB. En aquell treball no va ser posible establir ni el nombre de pacients amb variants, ni la proporció d'individus que les acumulen, ni la relació amb altres factors genètics.
En el present article les mostres individuals van ser seqüenciades per respondre a aquestes preguntes. Un 27.6% dels pacients va presentar variants rares en gens AID. Es va detectar interacció entre HLA-B51 (al·lel HLA associat a MB) i el gen MEFV ( les mutacions del qual donen lloc a Febre Mediterrània Familiar). És a dir, l'associació entre MEFV i BD podría ser deguda a l'associació de MEFV amb HLA-B51. D'altra banda es va trovar un efecte protector d'un alel del gen NOD2 respecte a BD, independent d'HLA.
Referència de l'article
Burillo-Sanz S, Montes-Cano M-A, García-Lozano J-R, Olivas-Martínez I, Ortego-Centeno N, García-Hernández F-J, et al. Behçet’s disease and genetic interactions between HLA-B*51 and variants in genes of autoinflammatory syndromes. Sci Rep. 2019;9(1):2777. doi: 10.1038/s41598-019-39113-5. PubMed PMID: 31523756.Enllaços Bibliosalut |
Altmetric | Text complet[Font: Bibliosalut]
