Categoria: Estudis i projectes

Associació d'esdeveniments cardíacs greus amb variants de truncament del gen de la Filamina C

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

El Department de Cardiologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) han participat en un estudi sobre l'associació de la disfunció sistòlica del ventricle esquerre entre els portadors de variants de truncament de la filamina C amb arrítmies ventriculars freqüents i insuficiència cardíaca terminal. També hi han participat diferents centres internacionals.

Jorge Alvárez i Tomas Ripoll-Vera, cardiòlegs de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i investigadors de l'IdISBa, han participat en la publicació de l'article amb el títol "Association of Left Ventricular Systolic Dysfunction Among Carriers of Truncating Variants in Filamin C With Frequent Ventricular Arrhythmia and End-stage Heart Failure" a la revista JAMA Cardiology.

Les variants truncantes en el gen que codifica la filamina C (FLNCtv) s'associen a miocardiopaties arritmogèniques i dilatades amb un risc suposadament elevat d'arrítmia ventricular.

L'objectiu era determinar la freqüència i els factors de risc associats a esdeveniments adversos entre els portadors de FLNCtv en comparació amb els individus portadors de variants truncants de TTN (TTNtv).

El criteri de valoració primari era un compost d'arrítmia ventricular maligna (AVM) (mort sobtada cardíaca, mort sobtada avortada, descàrrega de desfibril·lador cardioversor implantable apropiat i taquicàrdia ventricular sostinguda) i insuficiència cardíaca terminal (trasplantament cardíac o mortalitat associada a la insuficiència cardíaca terminal). El criteri de valoració secundari comprenia únicament els esdeveniments d'AVM.

L'elevada freqüència d'AVM entre els pacients amb FLNCtv amb DSVI lleu a moderada, suggereix que s'haurien de considerar valor de FEVI superiors als recomanats actualment pel tractament profilàctic amb desfibril·lador automàtic implantable en els portadors de FLNCtv.

Referència de l'article
Akhtar MM, Lorenzini M, Pavlou M, Ochoa JP, O’Mahony C, Restrepo-Cordoba MA, et al. Association of Left Ventricular Systolic Dysfunction Among Carriers of Truncating Variants in Filamin C With Frequent Ventricular Arrhythmia and End-stage Heart Failure. JAMA Cardiol. Mai 2021. doi: 10.1001/jamacardio.2021.1106. PubMed PMID:33978673.

Enllaços Bibliosalut | AltmetricAltmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: James Lumb / People / CC BY­ND 2.0]