El Grup d'Investigació Balear en cardiopaties genètiques, mort sobtada i amiloïdosi TTR de l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) amb membres de Medicina Interna de l'Hospital Universitari Son Llàtzer han publicat un article sobre un anàlisi descriptiu de l'amiloïdosi ATTR a Espanya dels resultats de l'enquesta d'amiloïdosi transtiretina. També hi han participat diferents centres espanyols.
Juan González-Moreno
i Inés Losada metges de medicina interna de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i investigadors del Grup d'Investigació Balear en cardiopaties genètiques, mort sobtada i amiloïdosi TTR; i Eugenia Cisneros-Barroso, investigadora del Grup d'Investigació Balear en cardiopaties genètiques, mort sobtada i amiloïdosi TTR; han publicat l'article amb el títol "A Descriptive Analysis of ATTR Amyloidosis in Spain from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey" a la revista Neurology and Therapy.
L'amiloïdosi transtiretina (Amiloïdosi ATTR) és una malaltia clínicament heterogènia causada per mutacions en el gen de la transtiretina (TTR) o per agregació de la transtiretinade tipus salvatge (ATTRwt). A Espanya, hi ha dos grans focus endèmics d'amiloïdosi ATTR causada per la variant Val30Met, amb casos addicionals a tot el país; però aquestes dades podrien estar incompletes, ja que no hi ha un registre de pacients centralitzat. L'enquesta dels resultats de l'amiloïdosi transtiretina (THAOS) és una enquesta en marxa, global, longitudinal i observacional de pacients amb amiloïdosi ATTR, incloent-hi tant la malaltia hereditària i de tipus salvatge i pacients asimptomàtics amb mutacions TTR. Aquesta anàlisi volia afegir més enteniment al perfil clínic dels pacients amb amiloïdosi ATTR a Espanya.
Es tracta d'una anàlisi descriptiu de les característiques demogràfiques i clíniques de pacients simptomàtics inscrits a sis centres geogràficament dispersos a Espanya (data de tall: 6 de gener de 2020). Es varen enregistrar les dades dels pacients incloent-hi genotipus, dades demogràfiques i presentació clínica pels pacients simptomàtics. Els pacients es varen agrupar per fenotipus basat en mesures clíniques en el moment de la inscripció: predominantment cardíac, predominantment neurològic o una barreja (cardíaca i neurològica).
Aquests resultats de THAOS remarquen l'heterogeneïtat del fenotipus a l'amiloïdosi ATTR a Espanya i la importància de les avaluacions neurològiques i cardíaques en tots els pacients amb amiloïdosi ATTR.
Referència de l'article
González-Moreno J, Losada-López I, Cisneros-Barroso E, Garcia-Pavia P, González-Costello J, Muñoz-Beamud F, et al. A Descriptive Analysis of ATTR Amyloidosis in Spain from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey. Neurol Ther. Jul 2021. doi: 10.1007/s40120-021-00267-y. PubMed PMID:34331265.Enllaços Bibliosalut | Text complet
Mètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Família passejant / CC BY-NC-SA 4.0]
