Impacte dels inhibidors de JAK en pacients pediàtrics amb mutacions de guany de funció en STAT 1

Jan Ramakers, pediatra de l'Hospital Universitari Son Espases i membre del grup de recerca multidisciplinari de pediatría de l'IdISBa, i Natalia Martínez-Pomar, immunòloga de l'Hospital Universitari Son Espases i investigadora de l'IdISBa, han participat en la publicació de l'article amb el títol: "Impact of JAK Inhibitors in Pediatric Patients with STAT1 Gain of Function (GOF) Mutations—10 Children and Review of the Literature" a la revista Journal of Clinical Immunology.

Des de la primera descripció de les mutacions de guany de funció de STAT 1, s'ha descrit més de 300 pacients amb un fenotip clínic que inclou infeccions i una greu desregulació immunitària. Encara que els inhibidors de JAK han demostrat ser beneficiosos en diversos casos descrits, les seves indicacions, dosificació i seguiment encara no s'han establert.

Aquest estudi dóna suport a l'ús potencialment beneficiós dels inhibidors de JAK per a pacients amb mutacions de guany de funció de STAT 1, en línia amb les dades publicades anteriorment. No obstant això, queda per determinar el consens pel que fa a les seves indicacions, dosificació, durada del tractament i seguiment, així com la definició de biomarcadors per a supervisar les respostes clíniques i immunològiques, en forma d'estudis multicèntrics prospectius internacionals que utilitzin registres establerts d'errors d'immunitat congènits.

Referència de l'article

Deyà-Martínez A, Rivière JG, Roxo-Junior P, Ramakers J, Bloomfield M, Guisado Hernandez P, et al. Impact of JAK Inhibitors in Pediatric Patients with STAT1 Gain of Function (GOF) Mutations—10 Children and Review of the Literature. J Clin Immunol. 29 abril 2022. doi: 10.1007/s10875-022-01257-x. PubMed PMID: 35486339.

Enllaços Bibliosalut | Text complet

Mètriques

Consulteu cites en Web of Science
Altmetric

[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Gent jove passejant / CC BY-NC-SA 4.0]