La Unitat de Genètica de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en estudi sobre la variabilitat de la síndrome de Phelan-McDermid. També hi han participat diferents centres.
Jordi Rosell, facultatiu de la unitat de genètica de l'Hospital Universitari Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals" a la revista Frontiers in Genetics.
La síndrome de Phelan-McDermid és el resultat de diferents reordenaments a la regió distal del braç llarg del cromosoma 22 (22q13.3) o de variants de seqüència patogèniques en el gen SHANK3. El SHANK3 codifica una proteïna estructural que exerceix un paper central en la formació de les terminals postsinàptiques i el manteniment de les estructures sinàptics. Clínicament, els pacients amb SPM solen presentar un retard global en el desenvolupament, absència o greu retard en la parla, hipotonia neonatal, trets dismòrfics menors i trastorns de l'espectre autista (TEA), entre altres troballes. Aquí es descriu una cohort de 210 pacients amb SPM confirmat genèticament.
Les troballes suggereixen que SHANK3 exerceix un paper important en aquesta síndrome, però probablement no és l'únic responsable de totes les característiques de l'espectre en el SPM. Els autors subratllen que només una combinació adequada de diferents enfocaments moleculars i citogenètiques permet un diagnòstic genètic precís en pacients amb SPM. Per tant, es proposa un algorisme de diagnòstic.
Referència de l'article
Nevado J, García-Miñaúr S, Palomares-Bralo M, Vallespín E, Guillén-Navarro E, Rosell J, et al. Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals. Front Genet. 2022;13:652454. doi: 10.3389/fgene.2022.65245. PubMed PMID: 35495150.Enllaços Bibliosalut | Text complet
Mètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Nin / CC BY-NC-SA 4.0]
