El Departament de Cardiologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) han participat en una puntuació sobre risc clínic per predir els genotipus patogènics en pacients amb cardiomiopatia dilatada. També hi han participat diferents centres.
Tomas Ripoll-Vera
, cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, investigador de l'IdISBa i membre del CIBEROBN, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Clinical Risk Score to Predict Pathogenic Genotypes in Patients With Dilated Cardiomyopathy" a la revista Journal of the American College of Cardiology.
Encara que la genotipificació permet el cribratge familiar i influeix l'estratificació de risc en pacients amb cardiomiopatia no isquèmica dilatada (CMD) o disfunció sistòlica aïllada del ventricle esquerre (DSAVE), el seu resultat és negatiu en un nombre significatiu de pacients, limitant la seva adopció de forma estesa.
Aquest estudi volia desenvolupar una puntuació validada externament que prediu la probabilitat d'un resultat genètic positiu (G+) en CMD/DSAVE.
Referència de l'article
Escobar-Lopez L, Ochoa JP, Royuela A, Verdonschot JAJ, Dal Ferro M, Espinosa MA, et al. Clinical Risk Score to Predict Pathogenic Genotypes in Patients With Dilated Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2022 Sep;80(12):1115–26. doi: 10.1016/j.jacc.2022.06.040. PubMed PMID: 36109106.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: James Heilman, MD / Dilated cardiomyopathy on CXR / CC BY-SA 4.0]
