El director general de l'Imserso, César Antón, ha participat avui en la presentació del balanç de l'any espanyol de les malalties rares. Una iniciativa pionera que va prendre el Govern espanyol el 2013, amb l'objectiu de donar suport a les famílies afectades, donar a conèixer les característiques d'aquestes malalties i despertar així l'empatia, la solidaritat i la col·laboració de tots. Tres milions de persones a Espanya pateixen alguna de les 7.000 malalties catalogades com a poc freqüents, pel fet d'existir-ne menys d'un cas cada 2.000 habitants.
Durant la presentació del balanç s'ha fet un repàs de les iniciatives d’àmbit sanitari de l'any espanyol de les malalties rares.
Mapa d'Unitats d'Experiència
El seu objectiu és facilitar l'accés a la informació de l'activitat realitzada en els diferents hospitals d'Espanya en relació a les malalties rares. Gràcies a aquest mapa, tant els malalts i les seves famílies com els professionals podran conèixer on es concentren la major part dels casos dels afectats per una d'aquestes malalties; i on, per tant, existeix una major experiència en el diagnòstic i en el tractament. Ja es disposa de les dades de vuit grups de malalties (atàxia, síndrome d'Angelman, distròfia muscular, miastènia, atròfia musculars, miotonia i síndrome X fràgil) de totes les Comunitats Autònomes.
Centres, Serveis i Unitats de Referència
El Ministeri està desenvolupant el projecte de designació de Centres, Serveis i Unitats de Referència. La intenció és garantir l'equitat en l'accés i una atenció de qualitat, segura i eficient de les persones amb patologies que precisen de cuidats amb un elevat nivell d'especialització i que requereixen per a la seva atenció concentrar els casos en un nombre reduït de centres. Entre els 187 Centres, Serveis i Unitats de Referència del Sistema Nacional de Salut (SNS) per tractar 42 patologies o procediments, més d'una desena estan relacionats amb les malalties rares.
Els darrers centres designats el 2013 per tractar malalties rares van ser per a les següents malalties: metabòliques hereditàries, neuromusculars, síndromes genètiques neurocutanis, trastorns del moviment, esclreosi lateral amiotròfica i trastorns complexos del sistema nerviós autònom.
Ruta de derivació
El Ministeri està treballant en un model d'atenció sanitària en xarxa del SNS per a les persones amb malalties rares. El seu objectiu és garantir l'atenció en l'àmbit més adequat i pels professionals especialitzats. El model proposat és genèric per a totes les malalties rares i requereix un procés d'adaptació posterior per malalties o grups de malalties, d'acord amb les seves especificitats. Per tal de definir-les, s'ha demanat a l'Agència d'Avaluació de Tecnolgies Sanitàries i a l'Instituto Carlos III que elaborin els protocols d'atenció sanitària i les fitxes d'atenció en urgència.
Recollida de bones pràctiques
En el marc de l'estratègia, s'està treballant en la recollida de bones pràctiques en l'atenció de les malalties rares en el SNS. Una iniciativa que va ser aprovada en el Consell Interterritorial de març de 2013, i que en la primera ronda havia recollit 69 propostes, de les quals ja se n'han aprovat 8. Aquestes experiències com a bones pràctiques es difondran a través del web del Ministeri.
Registre Nacional de Malalties Rares
La Xarxa Nacional de Registres de Malalties Rares per a la Investigació s’emmarca en el projecte promogut pel Consorci Internacional d'Investigació de Malalties Rares per cercar nous tractaments i desenvolupar nous marcadors diagnòstics d'aquestes patologies. Desenvolupat per l'Instituto de Salud Carlos III, també hi col·laboren totes les Comunitats Autònomes, les organitzacions de pacients com Feder i la indústria farmacèutica, així com diverses societats científiques. Actualment, ja s'han rebut més de 600.000 registres que s'estan depurant i analitzant. Així mateix, ja s'ha aprovat el desenvolupament dels registres autonòmics en 14 Comunitats Autònomes.
Cribratges neonatals
El Ministeri i les Comunitats Autònomes, per primera vegada, han unificat els cribratges neonatals, que es realitzen per detectar malalties rares, per set patologies (hipotiroïdisme congènit, fenilcetonúria, fibrosi quística, deficiència d'acil coenzim A deshidrogenada de cadena mitjana, deficiència de 3 hidroxil acil CoA deshidrogenasa de cadena llarga, acadèmia glutàrica tipus I i anèmia falciforme). Amb posterioritat, es va aprovar el desenvolupament d'un sistema d'informació de cribratge neonatal que permeti seguir correctament aquest programa poblacional.
Es poden consultar les iniciatives en l’àmbit científic i en l’àmbit social a través de l’enllaç que es facilita a continuació.
[Font: Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. 07/05/2014]
