El Servicio de Dermatología y Anatomía Patológica del Hospital Universitario Son Espases y el Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), han publicado, junto con el Hospital Quirón Palmaplanas, un caso de RAVEN, heteroctomía capilar y autismo en el contexto de la mutación FGFR2.
Inés Gracia-Darder
, Ana Llull Ramos, Aniza Giacaman y Ana Martín-Santiago, dermatólogas del Hospital Universitario Son Espases; Cristina Gómez Bellvert, patóloga del Hospital Universitario Son Espases; Antonia Obrador-Hevia, investigadora del IdISBa, han publicado el artículo con el título "Report of a case of RAVEN, hair heterochromia and autism in the setting of FGFR2 mutation" en la revista Pediatric Dermatology.
Un recién nacido presentó un extenso nevus epidérmico redondeado y aterciopelado (RAVEN) con un estudio genético de las lesiones cutáneas que reveló una mutación heterocigota en FGFR2 (p.Cys382Arg). A los 2 años de edad, la paciente desarrolló heterocromía capilar y trastorno del espectro autista. Aunque RAVEN se asoció inicialmente con mutaciones del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3), se han identificado tres casos de RAVEN con mutaciones en FGFR2 (p.Ser252Trp) y se ha identificado un caso de nevus epidérmico queratinocítico lineal con la misma mutación que la identificada en nuestra paciente. Esto apoya firmemente el papel patogénico de estas mutaciones.
Referencia del artículo
Gracia‐Darder I, Llull Ramos A, Giacaman A, Gómez Bellvert C, Obrador‐Hevia A, Jubert Esteve E, et al. Report of a case of RAVEN, hair heterochromia and autism in the setting of FGFR2 mutation. Pediatr Dermatol. 2022 Nov 14. doi: 10.1111/pde.15176. PubMed PMID: 36376059.Enlaces Bibliosalut |
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