Asociación a la mutación SCN5A en la miocardiopatía dilatada familiar y parada cardiaca súbita

Yolanda Rico i Maria Francisca Ramis, cardiólogas del Hospital Universitario Son Espases; Laura Torres-Juan y Damià Heine Suñer, investigadores del IdISBa y Genetistas del Hospital Universitario Son Espases; Jaume Pons, Elena Fortuny, Rosa González, Vicente Peral y Xavier Rosselló, investigadorrs del IdISBa y cardiólogos del Hospital Universitario Son Espases; y Tomas Ripoll-Vera, cardiólogo del Hospital Universitario Son Llàtzer, han publicado el artículo con el título "Familial Dilated Cardiomyopathy and Sudden Cardiac Arrest: New Association with a SCN5A Mutation" en la revista Genes.

La cardiomiopatía dilatada (CMD) tiene una morbilidad y mortalidad significativa. La transmisión familiar está informada en un 20-30% de casos, remarcando el papel de la genética en este trastorno.

Se presenta una familia en la que el caso-índice es una mujer de 64 años que sobrevivió a una parada cardiaca súbita. Presentaba una dilatación ventricular izquierda y disfunción, la cual indicaba la presencia de CMD, así como una historia de CMD y parada cardíaca súbita en la familia (madre y hermana). El test genético identificó una mutación heterocigótica c.74A > G cambio de sentido que causa un aminoácido, cambio en dominio N-terminal de la proteína SCN5A. Después de realizar una historia clínica familiar exhaustiva, se encontró que esta mutación previa no descrita se segregaba en la familia.

Todos los familiares con el fenotipo CMD eran portadores, donde ninguno de los no portadores mostraban signos de enfermedad cardiaca, así que esta mutación es la causa más probable de la enfermedad. Esta es la primera vez que una variante en el dominio N-terminal de SCN5A se ha asociado con la CMD.

Referencia del artículo

Rico Y, Ramis MF, Massot M, Torres-Juan L, Pons J, Fortuny E, et al. Familial Dilated Cardiomyopathy and Sudden Cardiac Arrest: New Association with a SCN5A Mutation. Genes (Basel). 2021;12(12):1889. doi: 10.3390/genes12121889. PubMed PMID: 34946838.

Enlaces Bibliosalut | Texto completo