Descripción de las características moleculares y clínicas de la mucopolisacaridosis tipo VII

María Ángeles Ruiz, neuropediatra del Hospital Universitario Son Espases, ha participado en la publicación del artículo con el título "Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort" en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.

La mucopolisacaridosis tipo VII (síndrome de Sly) es un trastorno ultrararo neurometabólico causado por una deficiencia hereditaria de la enzima lisosoma β-glicuronidasa. Hay pocos datos precisos sobre su epidemiología, pero la prevalencia al nacimiento se estima que varía de 0.02 a 0.24 por 100.000 nacimientos a término. El curso clínico y la progresión de la enfermedad es muy heterogénea, aún así la mayoría de los pacientes han informado que muestran signos como las deformidades esqueléticas o retraso cognitivo. Además, los criterios de detección no están estandarizados, para lo que hay un retraso en el diagnóstico y tratamiento.

Se presenta una cohorte de 9 pacientes con mucopolisacaridosis VII diagnosticada en la península Ibérica, tanto en España como Portugal. Se revisaron el acercamiento diagnóstico, los estudios genéticos, las características clínicas, evolución e intervenciones de tratamiento.

Este informe de serie de casos mejora la comprensión de esta enfermedad ultrarara y permite establecer un criterio para la sospecha clínica o diagnóstico, recomendaciones y direcciones futuras para una mejora de pacientes con síndrome de Sly.

Referencia del artículo

Gónzalez-Meneses A, Pineda M, Bandeira A, Janeiro P, Ruiz MÁ, Diogo L, et al. Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1). doi: 10.1186/s13023-021-02063-1. PubMed PMID: 34686181.

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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Mare i fill passejant / CC BY-NC-SA 4.0]