Enfoque diagnóstico en la población pediátrica de la OPA1

Fernando Santos Simarro, genetista pediátrico del Hospital Universitario Son Espases, ha participado en la publicación del artícuo con el título "OPA1 Dominant Optic Atrophy: Diagnostic Approach in the Pediatric Population" en la revista Current Issues in Molecular Biology.

Se realizó un estudio clínico y genético con pacientes pediátricos y sus familiares con mutaciones en la atrofia óptica 1 (OPA1) para establecer si existe una correlación genotipo-fenotipo entre las variantes detectadas dentro de las familias y entre ellas. Durante el periodo de estudio se identificaron once niños con una mutación OPA1 confirmada. La principal queja inicial fue la reducción de la agudeza visual, presente en ocho pacientes de la cohorte. Ocho de los once pacientes tenían antecedentes familiares positivos de atrofia óptica. Al final del estudio, la agudeza visual mediana no había cambiado. La secuenciación de OPA1 mostró siete mutaciones diferentes en los once pacientes, una de las cuales, NM_130837.3: c.1406_1407del (p.Thr469LysfsTer16), no se había descrito previamente. El diagnóstico precoz de la atrofia óptica dominante es crucial, tanto para evitar consultas y/o tratamientos innecesarios como para un asesoramiento genético adecuado.

Referencia del artículo

Arruti N, Rodríguez-Solana P, Nieves-Moreno M, Guerrero-Carretero M, Del Pozo Á, Montaño VEF, et al. OPA1 Dominant Optic Atrophy: Diagnostic Approach in the Pediatric Population. Curr Issues Mol Biol. 2023 Jan;45(1):465–78. doi: 10.3390/cimb45010030. PubMed PMID: 36661516.

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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: Àrea de Salut d'Eivissa i Formentera]