Paciente con síndrome H, choque cardiogénico, infiltración multiorgánica e isquemia digital

Laura Ventura-Espejo y Silvia Escribá-Bori, pediatras del Hospital Universitario Son Espases; Inés Gracia-Darder y Ana Martín-Santiago, dermatólogas del Hospital Universitario Son Espases; Eva Regina Amador-González, radióloga pediátrica del Hospital Universitario Son Espases; i Jan Ramakers, pediatra del Hospital Universitario Son Espases e investigador del IdISBa, han publicado el artículo con el título"Patient with H syndrome, cardiogenic shock, multiorgan infiltration, and digital ischemia" en la revista Pediatric Rheumatology.

El síndrome H (SH) es una enfermedad autoinflamatoria rara causada por una mutación en el gen de la familia de portadores de solutos 29, miembro 3 (SCL29A3). Tiene una presentación clínica variable y poca correlación de fenotipo-genotipo. El signo patonómico del SH es una hiperpigmentación cutánea localizada principalmente en la parte interna de los muslos y a menudo viene acompañado por otras manifestaciones sistémicas. La mejora después del tratamiento con tocilizumab se ha informado en algunos pacientes con SH. Se muestra el primer paciente con SH que presentaba un choque cardiogénico, infiltración multiorgánica e isquemia digital.

Un niño de ocho años nacido de padres consanguíneos de origen marroquí fue admitido en la unidad de cuidados intensivos durante la pandemia por la COVID-19 con taquipnea, taquicardia y oliguria. Una ecocardiografía mostró una cardiomiopatía dilatada y disfunción sistólica severa compatible con choque cardiogénico. Además, presentaba síndrome múltiple de disfunción orgánica. Un panel genético pedido previamente por la pérdida auditiva neurosensorial preexistente mostró una mutación patológica en el gen SCL29A3 compatible con el síndrome H. Una tomografía asistida por ordenador mostró una infiltración alveolar extensiva en los pulmones y múltiples lesiones hipodensas mal definidas en hígado, bazo y riñones; adenopatía y cardiomegalia con nódulos del ventrículo izquierdo subendocardíaco. La ventilación mecánica invasiva, antibiótico de amplio espectro y cobertura antifúngica no mostraron una respuesta significativa. Por tanto, se inició el uso del tocilizumab como uso compasivo junto con metilprednisolona intravenosa pulsada. La mejora fue impresionante, ja que se normalizaron los marcadores inflamatorios, la función del hígado y renal y es va estabilizar la función cardíaca. Dos semanas después se dio de alta y ha estado clínicamente bien desde entonces con una administración de tocilizumab dos veces a la semana.

Referencia del artículo

Ventura-Espejo L, Gracia-Darder I, Escribá-Bori S, Amador-González ER, Martín-Santiago A, Ramakers J. Patient with H syndrome, cardiogenic shock, multiorgan infiltration, and digital ischemia. Pediatr Rheumatol. 2021;19(1):104. doi: 10.1186/s12969-021-00586-2. PubMed PMID: 34193201.

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