Categoría: Estudios y proyectos

La variación genética RP11-362K2.2:RP11-767I20.1 se asocia al hematoma parenquimatoso posterior a la terapia reperfusión

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El Laboratorio de Neurobiología del Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) ha participado en la publicació de un metanálisis de GWAS sobre cómo la variación genética RP11-362K2.2:RP11-767I20.1 se asocia al hematoma parenquimatoso posterior a la terapia reperfusión. También han participado diferentes centros españoles.

Los investigadores del IdISBa Cristòfol Vives-BauzàSilvia Tur y Rosa M. Díaz Navarro, han participado en la publicación del artículo con el título "RP11-362K2.2:RP11-767I20.1 Genetic Variation Is Associated with Post-Reperfusion Therapy Parenchymal Hematoma. A GWAS Meta-Analysis" en la revista Journal of Clinical Medicine.

El ictus es una de las causas más comunes de muerte y discapacidad. Las terapias de reperfusión son el único tratamiento disponible durante la fase aguda del ictus. Debido a los recientes ensayos clínicos, estas terapias pueden aumentar su frecuencia de uso al extender la administración de la ventana de tiempo, lo que puede conducir a un aumento de las complicaciones como la transformación hemorrágica, siendo el hematoma parenquimatoso (PH) el subtipo más grave, asociado a mayores tasas de mortalidad y discapacidad. El objetivo era encontrar factores de riesgo genéticos asociados a la PH, ya que eso podría proporcionar dianas/pistas moleculares para su prevención/tratamiento y estudiar sus correlaciones genéticas para encontrar rasgos que compartan un fondo genético. 

La correlación genética mostró un fondo genético compartido de la PH con la enfermedad de Alzheimer y las hiperintensidades de la sustancia blanca. Además, los genes que contenían las diez asociaciones más significativas se relacionaron con los agregados amiloides-β, la proteína tau, la microestructura de la sustancia blanca, la inflamación y las metaloproteinasas de matriz.

Referencia del artículo
Muiño E, Cárcel-Márquez J, Carrera C, Llucià-Carol L, Gallego-Fabrega C, Cullell N, et al. RP11-362K2.2:RP11-767I20.1 Genetic Variation Is Associated with Post-Reperfusion Therapy Parenchymal Hematoma. A GWAS Meta-Analysis. J Clin Med. 2021;10(14):3137. doi: 10.3390/jcm10143137. PubMed PMID: 34300314.

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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto:Cristòfol Vives-Bauzà]

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