Categoría: Estudios y proyectos

Impacto de los inhibidores de JAK en pacientes pediátricos con mutaciones de ganancia de función en STAT1

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Los Departamentos de Pediatría e Inmunología del Hospital Universitario Son Espases, junto con el Laboratorio de Investigación en Inmunopatología Humana del Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), han participado en la publicación de un estudio sobre los beneficios de los inhibidores de JAK para pacientes con mutaciones de ganancia de función de STAT 1.

Jan Ramakers, pediatra del Hospital Universitario Son Espases y miembro del grupo de investigación multidisciplinar de pediatría del IdISBa, y Natalia Martínez-Pomar, inmunóloga del Hospital Universitario Son Espases e investigadora del IdISBa, han participado en la publicación del artículo con el título: "Impact of JAK Inhibitors in Pediatric Patients with STAT1 Gain of Function (GOF) Mutations—10 Children and Review of the Literature" en la revista Journal of Clinical Immunology.

Desde la primera descripción de las mutaciones de ganancia de función de STAT 1, se han descrito más de 300 pacientes con un amplio fenotipo clínico que incluye infecciones y una desregulación inmunitaria grave. Aunque los inhibidores de JAK han demostrado ser beneficiosos en varios casos descritos, sus indicaciones, dosificación y seguimiento aún no se han establecido.

El estudio respalda el uso potencialmente beneficioso de los inhibidores de JAK en pacientes con ganancia de función de STAT1, en línea con los datos publicados anteriormente. Sin embargo, queda por determinar el consenso en cuanto a sus indicaciones, dosificación, duración del tratamiento y seguimiento, así como la definición de biomarcadores para supervisar las respuestas clínicas e inmunológicas, en forma de estudios multicéntricos prospectivos internacionales que utilicen registros establecidos de errores congénitos de inmunidad.

Referencia del artículo
Deyà-Martínez A, Rivière JG, Roxo-Junior P, Ramakers J, Bloomfield M, Guisado Hernandez P, et al. Impact of JAK Inhibitors in Pediatric Patients with STAT1 Gain of Function (GOF) Mutations—10 Children and Review of the Literature. J Clin Immunol. 29 abril 2022. doi: 10.1007/s10875-022-01257-x. PubMed PMID: 35486339.

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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: Govern de les Illes Balears]

[Foto: Infosalut / Dones passejant / CC BY-NC-SA 4.0]

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