Categoría: Estudios y proyectos

Enfermedad de Behçet y las interacciones genéticas entre el HLA-B*51 y las variantes en los genes de los síndromes autoinflamatorios

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El Servicio de Inmunología del Hospital Universitario Son Espases ha participado en un estudio sobre la enfermedad de Behçet y las interacciones genéticas entre el HLA-B*51 y las variantes en los genes de los síndromes autoinflamatorios. También han participado diferentes centros españoles.

María Rosa Juliá, inmunóloga del Hospital Universitario Son Espases, ha participado en la publicación del artículo con el título "Behçet's disease and genetic interactions between HLA-B*51 and variants in genes of autoinflammatory syndromes" en la revista Scientific Reports.

La enfermedad de Behçet (MB) es un trastorno sistémico inmunológico con una base genética muy establecida. En un estudio anterior, utilizando secuenciación de nueva generación se encontraron muchas variantes raras y algunos polimorfismos funcionales en los genes relacionados con los síndromes autoinflamatorios (AID): CECR1, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1 y TNFRSF1A, en MB. En aquel trabajo no fue posible establecer ni el número de pacientes con variantes, ni la proporción de individuos que las acumulan, ni la relación con otros factores genéticos.

En el presente artículo las muestras individuales fueron secuenciadas para responder a estas preguntas. Un 27.6% de los pacientes presentó variantes raras en genes AID. Se detectó interacción entre HLA-B51 (alelo HLA asociado a MB) y el gen MEFV- las mutaciones del cual dan lugar a Fiebre Mediterráneo Familiar- es decir la asociación entre MEFV y BD podría ser debida a la asociación de MEFV con HLA-B51. Por otro lado se encontró un efecto protector de un alel del gen NOD2 respecto a BD, independiente de HLA.

Referencia del artículo
Burillo-Sanz S, Montes-Cano M-A, García-Lozano J-R, Olivas-Martínez I, Ortego-Centeno N, García-Hernández F-J, et al. Behçet’s disease and genetic interactions between HLA-B*51 and variants in genes of autoinflammatory syndromes. Sci Rep. 2019;9(1):2777. doi: 10.1038/s41598-019-39113-5. PubMed PMID: 31523756.

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[Font: Bibliosalut]

[Foto: IB-Salut / Hospital Universitari Son Espases