Categoría: Estudios y proyectos

Variante p.Arg21Leu de TPM1 en la correlación genotipo-fenotipo en miocardiopatía hipertrófica

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La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Son Llàtzer y el Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), han participat en la publicació d'un estudi multicèntric sobre la variant p.Arg21Leu de TPM1 en la correlació genotipus-fenotipus en miocardiopatia hipertròfica. També hi han participat diferents centres espanyols.

Tomas Ripoll-Vera, cardiólogo del Hospital Universitario Son Llàtzer e investigador de l'IdISBa, ha participado en la publicación del artículo con el título "Correlación genotipo-fenotipo en miocardiopatía hipertrófica: un estudio multicéntrico en Portugal y España sobre la variante p.Arg21Leu de TPM1" en la Revista Española de Cardiología.

TPM1 es uno de los principales genes en la miocardiopatía hipertrófica (MCH). La información clínica sobre portadores es relativamente escasa, lo cual limita la interpretación de los estudios genéticos. Nuestro objetivo es establecer la correlación genotipo-fenotipo de la variante p.Arg21Leu de TPM1 en una serie de familias.

Se evaluó el TPM1 mediante secuenciación de nueva generación en 10.561 probandos con cardiopatías hereditarias. Se genotipificó a los familiares mediante Sanger. Se analizaron la cosegregación, las características clínicas y los eventos cardiovasculares. Se estimó la distribuición geográfica de las familias en Portugal y España.

P.Arg21Leu es una variante patogénica de TPM1 asociada con MCH de penetrancia tardía/incompleta y pronóstico generalmente favorable.

Referencia del artículo

Lamounier Junior A, Guitián González A, Rodríguez Vilela A, Repáraz Andrade A, Rubio Alcaide Á, Berta Sousa A, et al. Correlación genotipo-fenotipo en miocardiopatía hipertrófica: un estudio multicéntrico en Portugal y España sobre la variante p.Arg21Leu de TPM1. Rev Esp Cardiol. Feb 2021. doi: 10.1016/j.rec.2021.01.001. PubMed PMID:33642254.

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[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Genet mirando un canal / CC BY-NC-SA 4.0]