Categoría: Estudios y proyectos

Asociación de eventos cardíacos graves con variantes de truncamiento del gen de la Filamina C

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El Departmento de Cardiología del Hospital Universitario Son Llàtzer y el Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) han participado en un estudio sobre la asociación de la disfunción sistólica del ventrículo izquierdo entre los portadores de variantes de truncamiento de la filamina C con arritmias ventriculares frecuentes e insuficiencia cardíaca terminal. También han participado diferentes centros internacionales.

Jorge Alvarez y Tomas Ripoll-Vera, cardiólogos del Hospital Universitario Son Llàtzer e investigadores del IdISBa, han participado en la publicación del artículo con el título "Association of Left Ventricular Systolic Dysfunction Among Carriers of Truncating Variants in Filamin C With Frequent Ventricular Arrhythmia and End-stage Heart Failure" en la revista JAMA Cardiology.

Las variantes truncantes en el gen que codifica la filamina C (FLNCtv) se asocian a miocardiopatías arritmogénicas y dilatadas con un riesgo supuestamente elevada de arritmia ventricular.

El objetivo era determinar la frecuencia y los factores de riesgo asociados a eventos adversos entre los portadores de FLNCtv en comparación con los individuos portadores de variantes truncantes de TTN (TTNtv).

El criterio de valoración primaria era un compuesto de arritmia ventricular maligna (AVM) (muerte súbita cardíaca, muerte súbita abortada, descarga de desfibrilador cardioversor implantable apropiado y taquicardia ventricular sostenida) e insuficiencia cardíaca terminal (trasplante cardíaco o mortalidad asociada a la insuficiencia cardíaca terminal). El criterio de valoración secundario comprendía únicamente los eventos de AVM.

La elevada frecuencia de AVM entre los pacientes con FLNCtv con DSVI leve a moderada, sugiere que se tendrían que considerar valor de FEVI superiores los recomendados actualmente para el tratamiento profiláctico con desfibrilador automático implantable en los portadores de FLNCtv.

Referencia del artículo
Akhtar MM, Lorenzini M, Pavlou M, Ochoa JP, O’Mahony C, Restrepo-Cordoba MA, et al. Association of Left Ventricular Systolic Dysfunction Among Carriers of Truncating Variants in Filamin C With Frequent Ventricular Arrhythmia and End-stage Heart Failure. JAMA Cardiol. May 2021. doi: 10.1001/jamacardio.2021.1106. PubMed PMID:33978673.

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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: James Lumb / People / CC BY­ND 2.0]