Categoría: Estudios y proyectos

Análisis descriptivo de la amiloidosis ATTR en España

Tipografía
  • Más pequeño Pequeño Mediano Grande Más Grande
  • Por defecto Helvetica Segoe Georgia Times

El Grupo de Investigación Balear en cardiopatías genéticas, muerte súbita y amiloidosis TTR del Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) con miembros de Medicina Interna del Hospital Universitario Son Llàtzer han publicado un artículo sobre un análisis descriptivo de la amiloidosis ATTR en España de los resultados de la encuesta de amiloidosis transtiretina. También han participado diferentes centros españoles.

Juan González-Moreno e Inés Losada médicos de medicina interna del Hospital Universitario Son Llàtzer e investigadores del Grupo de Investigación Balear en cardiopatías genéticas, muerte súbita y amiloidosis TTR; y Eugenia Cisneros-Barroso, investigadora del Grupo de Investigación Balear en cardiopatías genéticas, muerte súbita y amiloidosis TTR; han publicado el artículo con el título "A Descriptive Analysis of ATTR Amyloidosis in Spain from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey" en la revista Neurology and Therapy.

La amiloidosis transtiretina (Amiloidosis ATTR) es una enfermedad clínicamente heterogénea causada por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR) o por agregación de la transtiretina tipo salvaje (ATTRwt). En España, hay dos grandes focos endémicos de amiloidosis ATTR causada por la variante Val30Met, con casos adicionales en todo el país; pero estos datos podrían estar incompletos, ya que no hay un registro de pacientes centralizado. La encuesta de los resultados de la amiloidosis transtiretina (THAOS) es una encuesta en marcha, global, longitudinal y observacional de pacientes con amiloidosis ATTR, incluyendo tanto la enfermedad hereditaria y de tipo salvaje y pacientes asintomáticos con mutaciones TTR. Este análisis quería añadir más compresión al perfil de los pacientes con amiloidosis ATTR en España.

Se trata de un análisis descriptivo de las características demográficas y clínicas de pacientes asintomáticos inscritos en seis centros geográficamente dispersos en España (fecha de corte: 6 de enero de 2020). Se registraron los datos de los pacientes incluyendo genotipo, datos demográficos y presentación clínica para los pacientes sintomáticos. Los pacientes se agruparon por fenotipos basados en medidas clínicas en el momento de la inscripción: predominantemente cardíaco, predominantemente neurológico o una mezcla (cardíaca i neurològica).

Estos resultados de THAOS remarcan la heterogeneidad del fenotipo a la amiloidosis ATTR en España y la importancia de las evaluaciones neurológicas y cardíacas en todos los pacientes con amiloidosis ATTR.

Referencia del artículo
González-Moreno J, Losada-López I, Cisneros-Barroso E, Garcia-Pavia P, González-Costello J, Muñoz-Beamud F, et al. A Descriptive Analysis of ATTR Amyloidosis in Spain from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey. Neurol Ther. Jul 2021. doi: 10.1007/s40120-021-00267-y PubMed PMID:34331265.

Enlaces Bibliosalut | Texto completo

Métricas
Consultad citas en Web of Science
AltmetricAltmetric

[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Família passejant / CC BY-NC-SA 4.0]