Nueva mutación en el gen NKX2-5 en una familia con defectos cardíacos congénitos, no compactación ventricular izquierda, enfermedad de la conducción aurículo-ventricular y muerte súbita cardíaca

Paula Morlanes-Gracias (residente de Cardiología del Hospital Clínico Lozano Blesa de Zaragoza, rotante a la Unidad de Cardiopatías Familiares de l'Hospital Universitari Son Llàtzer), Guido Antoniutti, Jorge Alvarez-Rubio y Tomas Ripoll-Vera, cardiólogos del Hospital Universitario Son LLàtzer e investigadores del IdISBa; Laura Torres-Juan y Damian Heine-Suñer, genetistas del Hospital Universitario Son Espases e investigadores del IdISBa, han publicado el artículo con el título "Case Report: A Novel NKX2-5 Mutation in a Family With Congenital Heart Defects, Left Ventricular Non-compaction, Conduction Disease, and Sudden Cardiac Death" en la revista Frontiers in Cardiovascular Medicine.

El gen NKX2-5 codifica para un factor de transcripción crucial para la diferenciación y proliferación de las células cardíacas. Fue el primer gen asociado a las cardiopatías congénitas en humanos y se ha relacionado con trastornos de la conducción o miocardiopatías. Sin embargo, no es frecuente en la literatura un fenotipo superpuesto. Describimos una familia con una nueva mutación sin sentido en el gen NKX2-5 (p.Gln181Pro) con numerosos antecedentes de comunicación interauricular, no compactación ventricular izquierda, enfermedad de la conducción aurículo-ventricular y muerte súbita cardíaca.

Referencia del artículo

Morlanes-Gracia P, Antoniutti G, Alvarez-Rubio J, Torres-Juan L, Heine-Suñer D, Ripoll-Vera T. Case Report: A Novel NKX2-5 Mutation in a Family With Congenital Heart Defects, Left Ventricular Non-compaction, Conduction Disease, and Sudden Cardiac Death. Front Cardiovasc Med. 2021;8:691203. doi: 10.3389/fcvm.2021.691203. PubMed PMID: 34277740.

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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Mare i fill, Família / CC BY-NC-SA 4.0]