Categoría: Estudios y proyectos

Establecimiento de nuevos subtipos moleculares de cáncer de apéndice

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El Laboratorio de Epigenética del Cáncer, Grupo de Biología Celular del Cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) ha participado en un estudio para el establecimiento de nuevos subtipos moleculares de cáncer de apéndice. Del estudio también participan la West Virginia University, el Saint John's Cancer Institute at Providence St. John's Health Center y el New York-Presbyterian Hospital.

Diego Marzese, investigador de IdISBa, lidera la publicación del estudio "Establishing Novel Molecular Subtypes of Appendiceal Cancer" a la revista Annals of Surgical Oncology.

El cáncer de apéndice es un proceso de enfermedad rara con estrategias de tratamiento complejas extrapoladas del tratamiento de otros tipos de canceres con mayor incidencia. El objetivo de este estudio fue identificar nuevos subtipos basados en mutaciones genéticas que podrían diferir de la clasificación histológica actual, comparar la composición genética de los tumores primarios y las metástasis y encontrar nuevas alteraciones moleculares accionables para el tratamiento de precisión de esta enfermedad.

Los análisis incluyeron la curación y normalización de paneles de mutaciones genéticas de adenocarcinoma apendicular y adenocarcinoma mucinoso (n = 196) almacenados de pacientes incluidos en el proyecto Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange (GENIE) de la American Association for Cancer Research (AACR). Se excluyeron del estudio los genes mutados en menos de un 5% de los pacientes y los tumores perfilados con paneles de mutaciones incompletos. El número óptimo de subtipos de Cáncer de Apéndice se estableció mediante el algoritmo de factorización de las matrices no negativas. Este algoritmo permitió clasificar estos tumores en 5 subtipos moleculares, independientes de la clasificación histológica.

La caracterización de estos subtipos sugiere la necesidad de enfoques moleculares para complementar la estadificación anatómica e histopatológica del Cáncer de Apéndice. El siguiente paso en este estudio es la evaluación prospectiva del valor pronóstico de los subtipos identificados en el estudio con principal interés en diferencias en la respuesta a al tratamiento adyuvante. Esto permitirá establecer nuevas estrategias diagnosticas para mejorar el manejo del clínico del Cáncer de Apéndice y contribuir a la medicina de precisión.

Referencia del artículo
Garland-Kledzik M, Khader A, Marzese DM. ASO Author Reflections: Establishing Novel Molecular Subtypes of Appendiceal Cancer. Ann Surg Oncol. Oct 2021. doi: 10.1245/s10434-021-10977-0. PubMed PMID: 34708274.

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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: Roy Hajjar, Pierre Dubé, Andrew Mitchell, Lucas Sidéris / Histopathology of low-grade appendiceal mucinous neoplasm / CC BY 3.0]