Categoría: Estudios y proyectos

Una nueva variante del gen Placophilin-2 causa una miocardiopatía arritmogénica

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Los servicios de Cardiología del Hospital Universitario Son Llàtzer, del Hospital de Manacor y del Hospital Universitario Son Espases, junto con la Unidad de diagnóstico molecular y genética clínica del Hospital Universitario Son Espases, el IdISBa y el CIBEROBN, han participado en la publicación de un estudio que describe la asociación genotipo-fenotipo de una variante desconocida del gen PKP2 en una familia diagnosticada de miocardiopatía arritmogénica.

Fiama Caimi-Martinez, Guido Antoniutti, Rocio Blanco y David Crémer Luengos, cardiólogos del Hospital Universitario Son Llàtzer, Bernardo García de la Villa, cardiólogo del Hospital de Manacor, Nancy Govea-Callizo, Damian Heine-Suñer y Jordi Rosell-Andreo, investigadores del IdISBa y miembros de la Unidad de diagnóstico molecular y genética clínica del Hospital Universitario Son EspasesLaura Torres-Juan de la Unidad de diagnóstico molecular y genética clínica del Hospital Universitario Son Espases, Jorge Alvarez-Rubio, cardiólogo del Hospital Universitario Son Llàtzer e investigador del IdISBa y Tomas Ripoll-Vera, cardiólogo del Hospital Universitario Son Llàtzer, investigador del IdISBa y miembro del CIBEROBN, han participado en la publicación del artículo con el título: "New Variant in Placophilin-2 Gene Causing Arrhythmogenic Myocardiopathy", en la revista Genes.

La miocardiopatía arritmogénica (MCA) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la sustitución fibroadiposa progresiva de los cardiomiocitos. Su diagnóstico se basa en criterios de imagen, electrocardiográficos, histológicos y genéticos/familiares. El desarrollo de la enfermedad se basa principalmente en los genes desmosómicos.

El conocimiento de la expresión fenotípica de cada uno de estos genes ayudará tanto al diagnóstico como al pronóstico. El objetivo de este estudio es describir la asociación genotipo-fenotipo de una variante desconocida del gen PKP2 en una familia diagnosticada de MCA.

La variante p.Tyr168* en el gen PKP2 causa MCA con una alta carga arrítmica y con ausencia de cardiopatía estructural. Este hecho enfatiza el valor de conocer la expresión fenotípica de cada variante.

Referencia del artículo
Caimi-Martinez F, Antoniutti G, Blanco R, García de la Villa B, Alvarenga N, Govea-Callizo N, et al. New Variant in Placophilin-2 Gene Causing Arrhythmogenic Myocardiopathy. Genes (Basel). 27 Apr. 2022;13(5):782. doi: 10.3390/genes13050782. PubMed PMID: 35627167.

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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Electrocardiograma / CC BY-NC-SA 4.0]