Categoría: Estudios y proyectos

Perfil clínico y genético de los pacientes inscritos en el estudio THAOS

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El Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Son Llàtzer ha participado en una actualización de 14 años sobre el perfil clínico y genético de los pacientes inscritos en el estudio Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). También han participado diferentes centros internacionales.

Juan González-Moreno, médico de medicina interna del Hospital Universitario Son Llàtzer, ha participado en la publicación del artículo con el título "Clinical and genetic profile of patients enrolled in the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS): 14-year update" en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.

La amiloidosis transtiretina (amiloidosis ATTR ) es una enfermedad rara, que amenaza la vida, causada por la acumulación de la variante o tipo salvaje de transtiretina (amiloidosis ATTRst) fibrila el corazón, los nervios periféricos y otros tejidos y órganos.

Esta visión global de catorce años del estudio THAOS en más de 5000 pacientes representa el análisis más amplio de amiloidosis ATTR hasta la fecha y remarca la heterogeneidad genotípica y fenotípica de la enfermedad.

Referencia del artículo
Dispenzieri A, Coelho T, Conceição I, Waddington-Cruz M, Wixner J, Kristen A V, et al. Clinical and genetic profile of patients enrolled in the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS): 14-year update. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):236. doi: 10.1186/s13023-022-02359-w. PubMed PMID: 35717381.

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[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Família passejant / CC BY-SA 3.0]