Categoría: Estudios y proyectos

Variabilidad del síndrome de Phelan-McDermid

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La Unidad de Genética del Hospital Universitario Son Espases ha participado en estudio sobre la variabilidad del síndrome de Phelan-McDermid. También han participado diferentes centros.

Jordi Rosell, facultativo de la unidad de genética del Hospital Universitario Son Espases, ha participado en la publicación del artículo con el título "Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals" en la revista Frontiers in Genetics.

El síndrome de Phelan-McDermid es el resultado de diferentes reordenamientos en la región distal del brazo largo del cromosoma 22 (22q13.3) o de variantes de secuencia patogénicas en el gen SHANK3. El SHANK3 codifica una proteína estructural que ejerce un papel central en la formación de las terminales postsinápticas y el mantenimiento de las estructuras sinápticas. Clínicamente, los pacientes con SPM suelen presentar un retraso global en el desarrollo, ausencia o grave retraso en el habla, hipotonía neonatal, características dismórficas menores y trastornos del espectro autista (TEA), entre otros descubrimientos. Aquí se describe una cohorte de 210 pacientes con SPM confirmado genéticamente.

Los descubrimientos sugieren que SHANK3 ejerce un papel importante en este síndrome, pero probablemente no es el único responsable de todas las características del espectro en el SPM. Los autores subrayan que solo una combinación adecuada de diferentes enfoques moleculares y citogenéticas permite un diagnóstico genético preciso en pacientes SPM. Por tanto, se propone un algoritmo de diagnóstico.

Referencia del artículo
Nevado J, García-Miñaúr S, Palomares-Bralo M, Vallespín E, Guillén-Navarro E, Rosell J, et al. Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals. Front Genet. 2022;13:652454. doi: 10.3389/fgene.2022.65245. PubMed PMID: 35495150.

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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Nin / CC BY-NC-SA 4.0]