Categoría: Estudios y proyectos

Puntuación sobre riesgo clínico para predecir los genotipos patogénicos en pacientes con cardiomiopatía dilatada

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El Departamento de Cardiología del Hospital Universitario Son Llàtzer y el Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) han participado en una puntuación sobre riesgo clínico para predecir los genotipos patogénicos en pacientes con cardiomiopatía dilatada. También han participado diferentes centros.

Tomas Ripoll-Vera, cardiólogo del Hospital Universitario Son Llàtzer, investigador del IdISBa y miembro del CIBEROBN, ha participado en la publicación del artículo con el título "Clinical Risk Score to Predict Pathogenic Genotypes in Patients With Dilated Cardiomyopathy" en la revista Journal of the American College of Cardiology.

Aunque la genotipificación permite el cribado familiar e influye en la estratificación de riesgo en pacientes con cardiomiopatía no isquémica dilatada (CMD) o disfunción sistólica aislada del ventrículo izquierdo (DSAVI), su resultado es negativo en un número significativo de pacientes, limitando su adopción de forma extensa.

Este estudio quería desarrollar una puntuación validada externamente que predice la probabilidad de un resultado genético positivo (G+) en CMD/DSAVE.

Referencia del artículo
Escobar-Lopez L, Ochoa JP, Royuela A, Verdonschot JAJ, Dal Ferro M, Espinosa MA, et al. Clinical Risk Score to Predict Pathogenic Genotypes in Patients With Dilated Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2022 Sep;80(12):1115–26. doi: 10.1016/j.jacc.2022.06.040. PubMed PMID: 36109106.

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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: James Heilman, MD / Dilated cardiomyopathy on CXR / CC BY-SA 4.0]