Los Servicios de Cardiología del Hospital Universitario Son Llàtzer y el Hospital Universitario Son Espases, y el Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) han participado en la publicación de un estudio observacional retrospectivo que describe el fenotipo de las mujeres españolas con enfermedad de Fabry. También han participado diferentes centros españoles.
Tomas Ripoll-Vera
, cardiólogo del Hospital Universitario Son Llàtzer e investigador del IdISBa; y Elena Fortuny, cardióloga del Hospital Universitario Son Espases e investigador del IdISBa, han participado en la publicación del artículo con el título "The Spanish Fabry women study: a retrospective observational study describing the phenotype of females with GLA variants" en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.
La enfermedad de Fabry (EF) es una afección ligada al cromosoma X causada por variantes en el gen GLA. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, históricamente se pensaba que eran portadoras. Aunque cada vez se sabe más que las mujeres suelen desarrollar la enfermedad, los datos de España y otros países indican que las mujeres reciben un tratamiento insuficiente. El objetivo de este estudio era proporcionar una descripción más amplia y reciente de las características de la enfermedad y el tratamiento asociado de las mujeres con una variante GLA en una cohorte española.
Referencia del artículo
Sánchez R, Ripoll-Vera T, López-Mendoza M, de Juan-Ribera J, Gimeno JR, Hermida Á, et al. The Spanish Fabry women study: a retrospective observational study describing the phenotype of females with GLA variants. Orphanet J Rare Dis. 2023 Jan 9;18(1):8. doi: 10.1186/s13023-022-02599-w. PubMed PMID: 36624527.Enlaces Bibliosalut |
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[Fuente: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Dones passejant per la platja / CC BY-NC-SA 4.0]