Categoría: Estudios y proyectos

Características de pacientes con Pompe: estudio de 122 casos

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Los Servicios de Neurología del Hospital Universitario Son Llàtzer y el Hospital Universitario Son Espases han participado en la descripción de las características clínicas y genéticas de 122 pacientes incluidos en el registro español de Pompe.

Mercedes Usón, neuróloga del Hospital Universitario Son Llàtzer; y Francisco Javier Miralles, neurólogo del Hospital Universitario Son Espases, han participado en la publicación del artículo con el título "Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry" en la revista Neuromuscular Disorders.

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético poco frecuente con una prevalencia estimada de 1:60.000 personas. Los dos fenotipos principales son la enfermedad de Pompe de inicio infantil (EIPI) y la enfermedad de Pompe de inicio tardío (EIPT). No existen datos publicados en España sobre el número de casos existentes, distribución regional, características clínicas o, acceso y respuesta al tratamiento.

Se creó un registro para recoger todos estos datos de los pacientes con Pompe en España. Aquí, se reportaron los datos de los 122 pacientes registrados incluyendo nueve pacientes IOPD y 113 LOPD. Hubo una gran variabilidad en cómo se obtuvo el diagnóstico y cómo se realizó el seguimiento entre los diferentes centros. Siete pacientes con DIOP seguían con vida y todos habían sido tratados con terapia enzimática sustitutiva (TES) en la última visita. Noventa y cuatro de los 113 pacientes con EIPI presentaban debilidad muscular, de los cuales 81 recibían TES. Se observó un descenso progresivo en los resultados de las pruebas de función muscular durante el seguimiento.

En general, el Registro Español de Pompe es un recurso valioso para conocer la demografía, el recorrido del paciente y las características clínicas de los pacientes en España. Nuestros datos apoyan el desarrollo de directrices consensuadas para garantizar que la atención prestada a los pacientes esté estandarizada en todo el país.

Referencia del artículo
Martinez-Marin RJ, Reyes-Leiva D, Nascimento A, Muelas N, Dominguez-González C, Paradas C, et al. Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry. Neuromuscul Disord. 2024 Jan;34:1–8. doi: 10.1016/j.nmd.2023.10.001. PubMed PMID: 38087756.

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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases NIH / Leg Muscle from Mouse Model of Pompe Disease / CC BY-NC-SA 2.0]