Categoría: Estudios y proyectos

Anomalías relacionadas con TRAF7

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La Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica (UDMGC) del Hospital Universitario Son Espases y el Instituto de Investigación Sanitaria (IdISBa), han participado en un informe de 11 casos nuevos y revisión de la literatura sobre la ampliación del espectro fenotípico de las anomalías cardíacas, faciales y digitales relacionadas con TRAF7 con retraso del desarrollo.

Fernando Santos-Simarro, investigador del IdISBa y miembro de la UDMGC del Hospital Universitario Son Espases, ha participado en la publicación del artículo con el título "Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review" en la revista Pediatric Neurology.

El objetivo de este informe era enumerar las anomalías cardíacas, faciales y digitales relacionadas con TRAF7 con retraso en el desarrollo (CAFDADD), un trastorno multisistémico del neurodesarrollo causado por variantes germinales sin sentido en el gen TRAF7, muestra presentaciones clínicas heterogéneas.

Métodos: P

Las anomalías cardíacas, faciales y digitales relacionadas con TRAF7 con retraso en el desarrollo (CAFDADD), un trastorno multisistémico del neurodesarrollo causado por variantes germinales sin sentido en el gen TRAF7, muestra presentaciones clínicas heterogéneas.

Se presenta una descripción detallada de 11 nuevos casos de CAFDADD relacionados con TRAF7, que presentan ocho variantes distintas, incluida una nueva.

Este análisis exhaustivo amplía el espectro fenotípico, enfatizando la necesidad de evaluaciones oncológicas y proponiendo un esquema basado en la evidencia para el manejo clínico. Este estudio contribuye a una mejor comprensión de la CAFDADD relacionada con TRAF7, ofreciendo ideas para mejorar el diagnóstico, la intervención y la atención al paciente.

Referencia del artículo
Palma-Milla C, Prat-Planas A, Soengas-Gonda E, Centeno-Pla M, Sánchez-Pozo J, Lazaro-Rodriguez I, et al. Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review. Pediatr Neurol. 2024 Mar 14;155:8–17. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2024.03.008. PubMed PMID: 38569228.

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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Gent / CC BY-NC-SA 4.0]