Categoría: Estudios y proyectos

Nuevas mutaciones CYP4F22 asociadas a la ictiosis recesiva congénita autosómica (ARCI)

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El Servicio de Dermatología del Hospital Universitario Son Espases ha participado en la publicación de un estudio sobre las nuevas mutaciones CYP4F22 asociadadas con la ictiosis recesiva congénita autosómica (ARCI). También han participado diferentes centros españoles.

Ana Martín Santiago, dermatóloga del Hospital Universitario Son Espases ha participado en la publicación del artículo con el título "Novel CYP4F22 mutations associated with autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Study of the CYP4F22 c.1303C>T founder mutation" en la revista Plos One.

Las mutaciones en CYP4F22 provoca ictiosis congénita recesiva autosómica (ARCI). A perar de esto, menos del 10% de todos los pacientes ARCI son portadores de la mutación en CYP4F22. Para identificar la base molecular del ARCI entre los pacientes (una cohorte de noventa y dos individuos españoles) se llevó a cabo un análisis utilizando una secuenciación Sanger en combinación con un panel NGS multigene dirigido. Desde aquí, 8 familias ARCI (tres de ellas de origen marroquí) se encontraron portando diferentes mutaciones, CYP4F22, de loss cuales dos eren nuevos.

Referencia del artículo
Esperón-Moldes U, Ginarte-Val M, Rodríguez-Pazos L, Fachal L, Martín-Santiago A, Vicente A, et al. Novel CYP4F22 mutations associated with autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Study of the CYP4F22 c.1303C>T founder mutation. Deng H, editor. PLoS ONE. 2020;15(2):e0229025. doi: 10.1111/j.1749-6632.1991.tb17240.x.

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[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut / Parella passejant / CC BY-NC-SA 4.0]

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