El Servicio de Inmunología del Hospital Universitario Son Espases ha participado en la publicación de un estudio sobre el rol relevante e inesperado del mosaicismo genético en pacientes con enfermedades inmunodeficientes primarias. También han participado diferentes centros españoles e internacionales.
Natalia Martínez Pomar
, inmunóloga del Hospital Universitario Son Espases, ha participado en la publicación del artículo con el título "Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases" en la revista Journal of Allergy and Clinical Immunology.
Las mutaciones postcigóticos de novo lideran el fenómeno del mosaicismo genético. Los tres pincipales tipos se llaman mosaicismo somático, gonadal y gonosomal, los cuales difieren en términos de distribución corporal de las mutaciones postcigóticas. Los mosaicismos se habían informado ocasionalmente en pacientes con enfermedades inmunodeficientes primarias (MIP) desde principios de los 90, pero su real implicación no se ha dirigido sistemáticamente. El objetivo era investigar la incidencia del mosaicismo genético en pacientes con MIP.
Referencia del artículo
Mensa-Vilaró A, Bravo García-Morato M, de la Calle-Martin O, Franco-Jarava C, Martínez-Saavedra MT, González-Granado LI, et al. Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases. J Allergy Clin Immunol. 2019;143(1):359-68. 10.1016/j.jaci.2018.09.009. PubMed PMID: 30273710Enlaces Bibliosalut |
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