Categoría: Estudios y proyectos

Recomendaciones de la práctica del cribado de los recién nacidos por homocistinurias

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cc sss75La Unidad de Enfermedades Metabólicas Pediátricas y Neurometabólicas del Hospital Universitario Son Espases ha participado en las recomendaciones recientes ante la práctica actual del cribrado de los recién nacidos para homocistinurias. También han participado diferentes centros europeos.

Maria Ángeles Ruiz Gómez, pediatra del Hospital Universitario Son Espases, ha participado en la publicación del artículo con el título "Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice" en la revista Journal of Inherited Metabolic Disease.

Se quería evaluar cómo la práctica actual de cribado de recién nacidos por homocistinurias comparada con las recomendaciones publicadas.

Referencia del artículo
Keller, R., Chrastina, P., Pavlíková, M., Gouveia, S., Ribes, A., Kölker, S., … Zeyda, M. (2019). Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice. Journal of Inherited Metabolic Disease, 42(1), 128-139. doi: 10.1002/jimd.12034 . PubMed PMID: 30740731. 

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[Fuente: Bibliosalut]

[Foto: Pixabay / Padre / CC0 2.0 Universal ]