El Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) con miembros del IUNICS y la Universidad de las Illes Balears (UIB), el Servicio de Psiquiatría, la Unidad de Investagión y el Servicio de Genómica de las Illes Balears del Hospital Universitario Son Espases han publicado un estudio sobre psicosis familiar asociada a una falsa mutación en el gen MACF1 combinada con las duplicaciones raras DUP3p26.3 y DUP16q23.3, que afectan los genes CNTN6 y CDH13. También han participafo la LMU Munich y el Helmholtz Zentrum München-German Research Center for Environmental Health.
Josep Pol-Fuster
, Bàrbara Bisbal-Carrió, Jerònia Lladó, Gabriel Olmos y Cristòfol Vives-Bauzà, investigadores del IdISBa; Francesca Cañellas, psiquiatra del Hospital Universitario Son Espases y investigadora del IdISBa; Laura Ruiz-Guerra, Aina Medina-Dols y Diego Marzese, investigadores del Hospital Universitario Son Espases i l'IdISBa; Víctor Asensio, Bernat Ortega-Vila y Damià Heine-Suñer, genetistas del Hospital Universitario Son Espases y investigadores del IdISBa; y Carme Vidal y Carmen Santos, genetistas del Hospital Universitario Son Espases han publicado el artículo con el título "Familial Psychosis Associated With a Missense Mutation at MACF1 Gene Combined With the Rare Duplications DUP3p26.3 and DUP16q23.3, Affecting the CNTN6 and CDH13 Genes" en la revista Frontiers in Genetics.
La psicosis es una condición psiquiátrica altamente heredable y heterogénea. Se cree que su arquitectura genética es el resultado del efecto conjunto de variantes comunes y raras. Las familias con alta prevalencia son un enfoque interesante para arrojar luz sobre la contribución de las variantes raras sin necesidad de recoger grandes cohortes. Para desentrañar la arquitectura genómica de una familia propensa a la psicosis, con cuatro individuos afectados, se aplica un enfoque genómico de sistema basado en el cariotipado, el genotipado por secuenciación del exoma completo para buscar variantes raras de un solo nucleótido (SNV) y la matriz de SNP para buscar variantes de número de copias (VNC). Se identificó una variante rara no sinónima, g.39914279 C > G, en el gen MACF1, que segrega con la psicosis. Se han detectado previamente variantes raras en el gen MACF1 en pacientes con SCZ. Además, también se identificaron en la familia dos VNC raras, DUP3p26.3 y DUP16q23.3, que afectan a genes relevantes (CNTN6 y CDH13, respectivamente). La hipótesis es que la co-segregación de estas duplicaciones con la variante rara g.39914279 C > G del gen MACF1 se precipitó con la esquizofrenia y el trastorno esquizoafectivo.
Referencia del artículo
Pol-Fuster J, Cañellas F, Ruiz-Guerra L, Medina-Dols A, Bisbal-Carrió B, Asensio V, et al. Familial Psychosis Associated With a Missense Mutation at MACF1 Gene Combined With the Rare Duplications DUP3p26.3 and DUP16q23.3, Affecting the CNTN6 and CDH13 Genes. Front Genet. 2021; 12:622886. doi: 10.3389/fgene.2021.622886. PubMed PMID:33897758.Enlaces Bibliosalut |
Altmetric | Texto completo[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut. Parella, família / CC BY-NC-SA 4.0]
