Los Servicios de Medicina Interna y Cardiología del Hospital Universitario Son Llàtzer, y el Grupo de Cardiopatías genéticas, muerte súbita y amiloidosis TTR y el Grupo Metabolismo Energético y Nutrición (GMEIN) del Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) y la a Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica (UDMGC) del Hospital Universitario Son Espases, han publicado un estudio sobre la estimaciones del riesgo de la enfermedad en almiloidosis por transtiretina variante V320M en Mallorca.
Eugenia Cisneros-Barroso
, Juan González-Moreno y Maria Antònia Ribot-Sansó, A Rodríguez, médicos de medicina interna del Hospital Universitario Son Llàtzer e investigadors del IdISBa; Jessica Hernández-Rodríguez , Emilia Amengual-Cladera, investigadoras del grupo GMEIN del IdISBa; Iciar Martinez-Lopez y Damian Heine-Suñer, investigadores del IdISBa y miembros de la UDMGC del Hospital Universitario Son Espases; y Tomás Ripoll-Vera, cardiólogo del Hospital Universitario Son Llàtzer e investigador del IdISBa, han publicado el artículo con el título "Disease risk estimates in V30M variant transthyretin amyloidosis (A-ATTRv) from Mallorca" en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.
La amiloidosis variante de la transtiretina (A-ATTRv) es una enfermedad autosómica dominante causada por una serie de variantes del gen TTR que conllevan una gran heterogeneidad fenotípica y de penetrancia. En Mallorca, la A-ATTRv causada por la variante V30M del gen (A-ATTRV30M) es la más frecuente. Dado que los portadores asintomáticos están en riesgo de desarrollar la enfermedad, la estimación de la edad de inicio es vital para un manejo y seguimiento adecuados. Por ello, el objetivo de este estudio fue estimar la penetrancia relacionada con la edad en portadores de la variante ATTRV30M de Mallorca.
El riesgo de enfermedad entre portadores de familias ATTRV30M de Mallorca se estimó mediante estimación de supervivencia no paramétrica. También se analizaron factores potencialmente implicados en la expresión de la enfermedad, como el sexo y el lugar de origen de los padres.
En este primer estudio que evalúa la penetrancia relacionada con la edad de la variante ATTRV30M en familias mallorquinas, no se observó ningún efecto del género ni del progenitor de origen. Estos hallazgos serán útiles para mejorar la gestión y el seguimiento de los individuos portadores de la variante TTR.
Referencia del artículo
Cisneros-Barroso E, Gorram F, Ribot-Sansó MA, Alarcon F, Nuel G, González-Moreno J, et al. Disease risk estimates in V30M variant transthyretin amyloidosis (A-ATTRv) from Mallorca. Orphanet J Rare Dis. 2023 Aug 31;18(1):255. doi: 10.1186/s13023-023-02865-5. PubMed PMID: 37653545.Enlaces Bibliosalut |
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[Fuente: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Família passejant / CC BY-NC-SA 4.0]
