El Grupo de Genómica de Salud del Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) y el Servicio de Genética del Hospital Universitario Son Espases han participado en la publicación de un estudio sobre la utilización de la variación genética común para examinar la expresión fenotípica y riesgo de predicción en síndrome de deleción 22q11.2. También han participado diferentes centros internacionales.
Damiàn Heine Suñer
, genetista del Hospital Universitario Son Espases e investigador del l'IdISBa ha participado en el artículo con el título "Using common genetic variation to examine phenotypic expression and risk prediction in 22q11.2 deletion syndrome" en la revista Nature Medicine.
El síndrome de deleción 22q11.2 (22q11DS) se asocia con un riesgo del 20-25% de esquizofrenia. En una cohorte de 962 individuos con 22q11DS, se examinó la base genética compartida entre la esquizofrenia y los fenotipos de trayectoria temprana relacionados con la esquizofrenia: síntomas subumbrales de psicosis, bajo funcionamiento intelectual de base y deterioro cognitivo. Se estudió la asociación de estos fenotipos con dos puntuaciones poligénicas, derivadas para la esquizofrenia y la inteligencia, y evaluamos su uso para la predicción del riesgo individual en 22q11DS.
Referencia del artículo
Davies RW, Fiksinski AM, Breetvelt EJ, Williams NM, Hooper SR, Monfeuga T, et al. Using common genetic variation to examine phenotypic expression and risk prediction in 22q11.2 deletion syndrome. Nat Med. Nov 2020. doi: 10.1038/s41591-020-1103-1. PubMed PMID: 33169016.Enlaces Bibliosalut |
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[Foto: M.G.N. - Marcel ON OF / Hospital / CC BY-NC-SA 2.0]