El próximo martes 26 de octubre se celebra el Primer Día Mundial de l'Amiloidosis. El objetivo es dar a conocer esta enfermedad poco frecuente, favorecer el diagnóstico temprano y el tratamiento integral de las personas afectadas desde la Atención Primaria.
La enfermedad de Andrade es un tipo de Amiloidosis de tipo hereditario y mediada por una mutación en el gen de la Transtirretina (AhTTR). La Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA), aprovechando el primer día mundial de la efeméride, ha organizado un webinar sobre la enfermedad dirigida a los médicos de cabecera titulado "Abordaje de la Amiloidosis hereditaria por Transtirretina (enfermedad de Andrade) en Atención Primaria", el día 26 de octubre de las 18 a las 19:45 h.
La AhTTR es una enfermedad poco frecuente, genética, hereditaria, multisistémica, progresiva y altamente incapacitante. Una vez se manifiestan los primeros síntomas, lo más importante es iniciar un tratamiento en la mayor brevedad posible para intentar enlentecer su progresión. De ahí, la importancia del diagnóstico precoz para que los y las pacientes puedan tener una calidad de vida aceptable, ya que todavía no existe la cura.
España se considera el quinto foco endémico mundial, y dentro del país la mayoría de los casos se encuentran centralizados en Valverde del Camino (Huelva) y Mallorca. Aunque también existen familias afectadas repartidas por diferentes zonas no endémicas de todo el territorio español.
La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante, por lo que dentro de una misma familia puede haber miembros portadores de la mutación y miembros que no. En el caso de ser una persona portadora de la mutación que causa la enfermedad, puede que esta se desarrolle o no debido a su penetrancia variable.
En aquellas familias en las que se desconoce la presencia de la mutación, y sobre todo en zonas no endémicas, cuando un o una paciente empieza a experimentar los primeros síntomas, en muchas ocasiones la Atención Primaria es el primer nivel al que acude en búsqueda de una respuesta a lo que le está pasando.
Al ser una enfermedad multisistémica, los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra y, además, si no se conoce bien la enfermedad pueden confundirse con los de otras patologías dando lugar a diagnósticos erróneos.
Con el fin de favorecer el diagnóstico precoz y certero y el abordaje integral de la AhTTR, os invitamos a participar en este webinar que tiene como objetivo dar a conocer esta enfermedad de baja incidencia en la población a los y las médicos de Atención Primaria.
Para más información e inscripciones puede consultarse el siguiente enlace o la página web de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA).
[Fuente: ABEA. 21/10/2021]
[Foto: Infosalut / Centre de Salut de s’Escorxador / CC BY-NC-SA 4.0]