Categoría: Promoción de la salud y prevención de la enfermedad

El Ministerio de Sanidad participa en la presentación del balance del año español de las enfermedades raras

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El director general del Imserso, César Antón, ha participado hoy en la presentación del balance del año español de las enfermedades raras. Una iniciativa pionera que fue tomada por el gobierno español en 2013, con el objetivo de apoyar a las familias afectadas, dar a conocer las características de estas enfermedades y despertar así la empatía, la solidaridad y la colaboración de todos. Tres millones de personas en España padecen alguna de las 7.000 enfermedades catalogadas como poco frecuentes, por existir menos de un caso por cada 2.000 habitantes.

Durante la presentación del balance se ha hecho un repaso de las iniciativas de ámbito sanitario del año español de las enfermedades raras.

Mapa de Unidades de Experiencia
Su objetivo es facilitar el acceso a la información de la actividad realizada en los diferentes hospitales de España en relación a las enfermedades raras. Gracias a este mapa, tanto enfermos y sus familias como profesionales podrán conocer dónde se concentran la mayor parte de los casos de los afectados por una de estas enfermedades; y donde, por tanto, existe una mayor experiencia en el diagnóstico y en el tratamiento. Ya se dispone de los datos de ocho grupos de enfermedades (ataxia, síndrome de Angelman, distrofia musculares, miastenia, atrofia muscular, miotonía y síndrome de X frágil) de todas las Comunidades Autónomas.

Centros, Servicios y Unidades de Referencia
El Ministerio está desarrollando el proyecto de designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia. La intención es garantizar la equidad en el acceso y una atención de calidad, segura y eficiente a las personas con patologías que precisan de cuidados con un elevado nivel de especialización y que requieren para su atención concentrar los casos en un número reducido de centros. Entre los 187 Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (SNS) para tratar 42 patologías o procedimientos, más de una decena están relacionados con las enfermedades raras.

Los últimos centros designados en 2013 para tratar enfermedades raras fueron para las siguientes enfermedades: metabólicas hereditarias, neuromusculares, síndromes genéticos neurocutáneos, trastornos del movimiento, esclerosis lateral amiotrófica y trastornos complejos del sistema nervioso autónomo.

Ruta de derivación
El Ministerio está trabajando en un modelo de atención sanitaria en red del SNS para las personas con enfermedades raras. Su objetivo es garantizar la atención en el ámbito más adecuado y por los profesionales especializados. El modelo propuesto es genérico para todas las enfermedades raras, y requiere un proceso de adaptación posterior por enfermedades o grupos de enfermedades, de acuerdo con sus especificidades. Para definirlas, se ha pedido a la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y al Instituto Carlos III la elaboración de los protocolos de atención sanitaria y las fichas de atención en urgencia.

Recogida de buenas prácticas
En el marco de la estrategia, se está trabajando en la recogida de buenas prácticas en la atención de las enfermedades raras en el SNS. Una iniciativa que fue aprobada en el Consejo Interterritorial de marzo de 2013, y que en la primera ronda había recogido 69 propuestas, de las que ya se han aprobado 8. Estas experiencias como buenas prácticas se difundirán a través de la web del Ministerio.

Registro Nacional de Enfermedades Raras
La Red Nacional de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación se enmarca en el proyecto promovido por el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras para buscar nuevos tratamientos y desarrollar nuevos marcadores diagnósticos de estas patologías. Desarrollado por el Instituto de Salud Carlos III, colaboran todas las Comunidades Autónomas, las organizaciones de pacientes como Feder y la industria farmacéutica, así como varias sociedades científicas. En la actualidad, ya se han recibido más de 600.000 registros que se están depurando y analizando. Asimismo, se ha aprobado ya el desarrollo de los registros autonómicos en 14 Comunidades Autónomas.

Cribados neonatales
El Ministerio y las Comunidades Autónomas, por primera vez, han unificado los cribados neonatales, que se realizan para detectar enfermedades raras, para siete patologías (hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media, deficiencia de 3 hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena larga, academia glutárica tipo I y anemia falciforme). Con posterioridad, se aprobó el desarrollo de un sistema de información de cribado neonatal que permita seguir correctamente este programa poblacional.

Se pueden consultar las iniciativas en el ámbito científico y en el ámbito social a través del enlace que se facilita a continuación.

[Fuente: Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. 07/05/2014]