Pediatria del Hospital Universitario Son Llàtzer ha participado en la publicación de un estudio sobre la implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria. También han participado diferentes centros españoles.
Esther Amengual Pieras, pediatra del Hospital Universitario Son Llàtzer ha participado en la publicación del artículo con el título "Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria" en la revista Archivos de Bronconeumología.
La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad caracterizada por una alteración en la estructura ciliar que impide el correcto aclaramiento de las secreciones respiratorias. Su diagnóstico es complejo y se basa en una combinación de técnicas. El objetivo de este estudio fue diseñar un panel de genes incluyendo todos los genes causantes conocidos y comprobar su utilidad diagnóstica en una cohorte de pacientes españoles.
Se realizó un estudio transversal multicéntrico de pacientes con sospecha elevada de DCP, aplicando los criterios de la European Respiratory Society. Diseño de un panel de genes para secuenciación masiva con la tecnología de captura SeqCap EZ technology, incluyendo 44 genes relacionados con la DCP.
El diseño y la implementación de un panel de genes a medida tiene un alto rendimiento diagnóstico genético de la DCP, lo que permite conocer mejor la afectación causal de estos pacientes y sentar las bases para futuros abordajes terapéuticos.
Referencia del artículo
Baz-Redón N, Rovira-Amigo S, Paramonov I, Castillo-Corullón S, Cols-Roig M, Antolín M, et al. Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria. Archivos de Bronconeumología. 2021;S1579212921000069. doi: 10.1016/j.arbres.2020.02.010. PubMed PMID:32253119.Enlaces Bibliosalut |
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