El Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) con miembros del IUNICS y la Universidad de las Illes Balears (UIB), el Servicio de Psiquiatría, la Unidad de Investigación y el Servicio de Genómica de las Illes Balears del Hospital Universitario Son Espases han publicado un estudio sobre si el locus conservado ASTN2/BRINP1 en 9q33.1-33.2 está asociado a trastornos psiquiátricos graves en una gran muestra del sur de España. También han participado la Johannes Gutenberg University, el Helmholtz Zentrum München-German Research Center for Environmental Health y el Institute of Medical Informatics.
Josep Pol-Fuster
, Laura Ruiz-Guerra, Aina Medina-Dols, Bàrbara Bisbal-Carrió, Jerònia Lladó, Gabriel Olmos, Cristòfol Vives-Bauzà y Jaume Llinàs, investigadores del IdISBa; Francesca Cañellas, psiquiatra del Hospital Universitario Son Espases e investigadora del IdISBa; Bernat Ortega-Vila, Jessica Hernandez-Rodriguez y Damià Heine-Suñer, genetistas del Hospital Universitario Son Espases e investigadores del IdISBa; han publicado el artículo con el título "The conserved ASTN2/BRINP1 locus at 9q33.1-33.2 is associated with major psychiatric disorders in a large pedigree from Southern Spain" en la revista Scientific Reports.
Se investigaron las causas genéticas de trastornos mentales graves (TMG) incluyendo esquizofrenia, trastorno bipolar Y, trastorno depresivo grave y trastorno por déficit de atención e hiperactividad en una gran muestra familiar de las Alpujarras, en el sur de España, una región con una alta prevalencia de trastornos psicóticos. Se aplicó un enfoque genómico sistémico basado en cariotipos (n=4), matriz de SNP de todo el genoma (n=34) y secuenciacón completo del genoma (n=12). Se llevó a cabo un análisis de ligamento de todo el genoma, un análisis de asociación basado en la familia y estimaciones de la puntuación de riesgo poligénico. Se encontró un ligamento significativo en el cromosoma 9 (9q33.1-33.2, LOD score = 4.11), una región sugestiva que contiene cinco nada candidatos ASTN2, BRINP1, C5, TLR4 y TRIM32, previamente asociados a TMM. Un análisis exhaustivo associó el fenotipo TMG con genes del sistema inmunitario con funciones cerebrales duales. Además, el fenotipo psicótico estaba enriquecido por genes implicados en la sinapsis. Estos resultados se tienen que tener en cuenta al estudiar la genética de los trastornos psiquiátricos en otras familias, especialmente las de la misma región, puesto que los efectos fundadores pueden estar relacionados con el alta prevalencia.
Referencia del artículo
Pol-Fuster J, Cañellas F, Ruiz-Guerra L, Medina-Dols A, Bisbal-Carrió B, Ortega-Vila B, et al. The conserved ASTN2/BRINP1 locus at 9q33.1-33.2 is associated with major psychiatric disorders in a large pedigree from Southern Spain. Sci Rep. 2021;11(1):14529. doi: 10.1038/s41598-021-93555-4. PubMed PMID: 34267256.Enlaces Bibliosalut | Texto completo
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[Fuente: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Gent passejant per la Plaça Espanya / CC BY-NC-SA 4.0]