Comparació creuada de laboratoris i assaig d'anell per a la prova BRCA tumoral en una sèrie multicèntrica de càncer d'ovari epitelial

Jesús Alarcón, oncòleg de l'Hospital Universitari Son Espases; i Maria Iglesias, oncòloga de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, han participat en la publicació de l'article amb el títol "Laboratory Cross-Comparison and Ring Test Trial for Tumor BRCA Testing in a Multicenter Epithelial Ovarian Cancer Series: The BORNEO GEICO 60-0 Study" a la revista Journal of Personalized Medicine.

Les proves BRCA de línia germinal i tumorals constitueixen una valuosa eina per a la presa de decisions clíniques en el tractament de pacients amb càncer d'ovari epitelial (COE). Les proves tissulars són capaces d'identificar tant les variants BRCA de línia germinal (g) com les somàtiques (s), però els mètodes de preservació de teixits i la implementació generalitzada de la NGS representen reptes preanalítics i analítics que han de ser gestionats. Aquest estudi es va dur a terme en una cohort prospectiva multicèntrica GEICO de pacients COE amb estat gBRCA conegut amb la finalitat de determinar la reproductibilitat entre laboratoris de les proves sBRCA en teixits. L'estudi va consistir en dos enfocaments experimentals independents, una comparació bilateral entre dos laboratoris de referència que van analitzar 82 mostres de COE embegudes en parafina i formalina (EPFF) cadascun, i un assaig de Ring Test Trial (RTT) amb cinc laboratoris clínics participants que van avaluar el rendiment de les proves BRCA tissulars en un total de nou mostres. És important destacar que els laboratoris van emprar el seu propi enfocament analític de seqüenciació de pròxima generació adoptat localment. L'estudi demostra una àmplia gamma de concordança en la identificació i interpretació de les dades de seqüenciació BRCA, destacant la importància d'establir criteris estàndard per a la detecció, interpretació i notificació de variants BRCA.

Referència de l'article

Garcia-Casado Z, Oaknin A, Mendiola M, Alkorta-Aranburu G, Antunez-Lopez JR, Moreno-Bueno G, et al. Laboratory Cross-Comparison and Ring Test Trial for Tumor BRCA Testing in a Multicenter Epithelial Ovarian Cancer Series: The BORNEO GEICO 60-0 Study. J Pers Med. 2022 Nov 4;12(11):1842. doi: 10.3390/jpm12111842. PubMed PMID: 36579549.

Enllaços Bibliosalut |