RAVEN, heterocromia capilar i autisme en el context de la mutació FGFR2

Inés Gracia-Darder, Ana Llull Ramos, Aniza Giacaman i Ana Martín-Santiago, dermatòlogues de l'Hospital Universitari Son Espases; Cristina Gómez Bellvert, patòloga de l'Hospital Universitari Son Espases; Antonia Obrador-Hevia, investigadora de l'IdISBa, han publicat l'article amb el títol "Report of a case of RAVEN, hair heterochromia and autism in the setting of FGFR2 mutation" a la revista Pediatric Dermatology.

Un nounat va presentar un extens nevus epidèrmic rodó i vellutat (RAVEN en anglès) amb un estudi genètic de les lesions cutànies que va revelar una mutació heterocigota en FGFR2 (p.Cys382Arg). Als 2 anys d'edat, la pacient va desenvolupar heterocromia capilar i trastorn d'espectre autista. Encara que RAVEN es va associar inicialment amb mutacions del factor de creixement de fibroblasts 3 (FGFR3), s'han identificat tres casos de RAVEN amb mutacions en FGFR2 (p.Ser252Trp) i s'ha identificat un cas de nevus epidèrmic queratinocític lineal amb la mateixa mutació que la identificada en la pacient. Això recolza firmement el paper patogènic d'aquestes mutacions.

Referència de l'article

Gracia‐Darder I, Llull Ramos A, Giacaman A, Gómez Bellvert C, Obrador‐Hevia A, Jubert Esteve E, et al. Report of a case of RAVEN, hair heterochromia and autism in the setting of FGFR2 mutation. Pediatr Dermatol. 2022 Nov 14. doi: 10.1111/pde.15176. PubMed PMID: 36376059.

Enllaços Bibliosalut | Text complet

Mètriques

Consulteu cites en Web of Science
Altmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Pixabay / Padre / CC0 2.0 Universal ]