Una seixantena de persones pateixen fibrosi quística a les Illes Balears

La fibrosi quística és una malaltia hereditària causada per un gen defectuós que fa que el cos produeixi moc espès i aferradís que s’acumula sobretot a les vies respiratòries dels pulmons. Aquest espessiment de les secrecions sovint provoca infeccions pulmonars, que poden arribar a ser mortals, i problemes digestius. En les formes més greus provoca discapacitat progressiva; de fet, és una de les malalties hereditàries fatals més comunes.

Tot i que la dificultat per respirar n’és el símptoma més comú, els signes varien depenent de l’edat del pacient, del grau d’afectació dels òrgans i del tipus d’infeccions associades. Així doncs, en els nounats són el retard en el creixement, la dificultat per augmentar de pes i l’absència de deposicions durant les 24-48 hores de vida. Pel que fa als símptomes relacionats amb l’aparell respiratori, hi destaquen la tossina, l’augment de la mucositat als pulmons, la fatiga, la congestió nasal i les pneumònies. Altres símptomes són els relacionats amb la funció intestinal: dolor abdominal causat pel restrenyiment, augment de gasos, nàusees i pèrdua de pes.

A la majoria dels infants se’ls diagnostica la fibrosi quística abans del primer any de vida, tot i que als afectats se’ls podria haver diagnosticat per mitjà de proves genètiques prenatals. Altres maneres de fer-ne el diagnòstic són la sospita clínica i, principalment, la prova de la suor.

La fibrosi quística no té cura, però un diagnòstic precoç pot millorar la supervivència i la qualitat de vida dels pacients. En aquest sentit, el control i la vigilància són molt importants. El tractament pels problemes pulmonars inclou antibiòtics, medicaments inhalats, teràpies substitutives de l’enzim DNasa per diluir el moc, alta concentració de solucions salines, oxigenoteràpia, vacunes i, en alguns casos, trasplantament de pulmó. Els problemes intestinals i nutricionals s’han de tractar amb dietes especials riques en proteïnes i calories, enzims pancreàtics i suplements vitamínics.

En el tractament de la fibrosi quística també cal tenir en compte la cura i la vigilància a casa: s’han d’evitar el fum, la pols, la brutícia i els vapors o els productes químics d’ús domèstic. Es recomana també la fisioteràpia respiratòria d’una a quatre vegades al dia per evacuar el moc o les secrecions de les vies respiratòries, beure molt i fer exercici dues o tres vegades per setmana.

[Font: Servei de Salut de les Illes Balears. 23/04/2013]