El Servicio de Pediatría del Hospital Son Llàtzer ha participado en un estudio sobre la genética, fenotípica y estado de los biomarcadores del interferón en enfermedad neurológica relacionada con ADAR1. También han participado diferentes centros españoles, europeos y americanos.
Begoña de Azúa, pediatra de l'Hospital Son Llàtzer, ha participado en la publicación del artículo con el título "Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease" en la revista Neuropediatrics.
Se investigó la genética, fenotípica y estado de los biomarcadores del interferón de 46 pacientes de 37 familias con enfermedad neurológica causada por las mutaciones en ADAR1.
Referencia del artículo
Rice G, Kitabayashi N, Barth M, Briggs T, Burton A, Carpanelli M, et al. Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease. Neuropediatrics. 10 Abr 2017.PubMed | Enlaces Bibliosalut
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