El Servicio de Neurología del Hospital Mateu Orfila ha participado en un artículo sobre la ampliación del espectro fenotípico de la mutación MERRF 8344A>G del ADN mitocondrial. También han participado el Hospital San Pedro, el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, el Hospital Universitario Central de Asturias, el Hospital Vall d'Hebron y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Pilar Casquero, neuróloga del Hospital Mateu Orfila, ha participado en la publicación del artículo con el título "Debilidad aislada de cinturas: ampliación del espectro fenotípico de la mutación MERRF 8344A>G del ADN mitocondrial" en la Revista de Neurología.
El diagnóstico diferencial de los trastornos que cursan con debilidad de cinturas de inicio en la edad adulta es amplio e incluye enfermedades de neurona motora, unión neuromuscular o músculo. La mutación m.8344A>G del gen MTTK del ADN mitocondrial suele presentarse con afectación de múltiples órganos asociada o no a una debilidad de cinturas. No se han descrito hasta el momento casos de debilidad aislada de cinturas como síntoma de presentación de esta mutación.
Referencia del artículo
Erdocia-Goni A, Alonso-Jimenez A, Ramon-Carbajo C, Garcia-Arumi E, Casquero P, Gallardo E, et al. Debilidad aislada de cinturas: ampliación del espectro fenotípico de la mutación MERRF 8344A>G del ADN mitocondrial. Rev Neurol. 2018;66(8):268-70.PubMed | Enlaces Bibliosalut | Altmetric
[Fuente: Bibliosalut]
[Foto: Hospital Mateu Orfila]
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