El Departamento de Enfermedades Neurometabólicas del Hospital Universitario Son Espases ha participado en un estudio multicéntrico sobre el espectro ARID1B en 143 pacientes desde la discapacidad intelectual no sincrónica hasta el síndrome Coffin-Siris. También han participado diferentes centros internacionales.
Lucía Solaeche
, pediatra del Hospital Universitario Son Espases, ha participado en la publicación del artículo con el título "The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome" en la revista Genetics in Medicine.
Las variantes patogénicas en AIRD1B son una de les mayores causas de discapacidad intelectual (DI) determinadas por una gran escala de ejemplo de estudios de secuenciación. La mayoría de estudios publicados casi no describen pacientes clínicamente diagnosticados de Coffin-Siris (ARID1B-CSS) y no está claro que estos datos sean representativas para pacientes identificados a través de una secuenciación imparcial de cohortes de DI. se quiso determinar las diferencias genotípicas y fenotípicas entre ARID1B-ID y ARID1B-CSS. En paralelo, se investigó el efecto de los diferentes métodos de información de fenotipo.
Referencia del artículo
van der Sluijs E, Jansen S, Vergano SA, Adachi-Fukuda M, Alanay Y, AlKindy A, et al. The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome. Genet Med. 22 octubre 2018.
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Altmetric[Fuente: Bibliosalut]
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