La Unidad de Neuropediatría Metabólica del Hospital Universitario Son Espases ha participado en un estudio basado en los datos del registro E-HOD sobre fenotipos, práctica terapéutica y resuldados de los trastornos de remetilación dependientes de la cobalamina y deficiencia. También han participado diferentes centros internacionales.
Maria Ángeles Ruiz Gómez, pediatra del Hospital Universitario Son Espases, ha participado en la publicación del artículo con el título "Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry" en la revista Journal of Inherited Metabolic Disease.
Se quería explorar la presentación clínica, curso, tratamiento e impacto de tratamiento temprano en pacientes con trastornos de remetilación basado en el registro del European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD).
Referencia del artículo
Huemer, M., Diodato, D., Martinelli, D., Olivieri, G., Blom, H., Gleich, F., … Weisfeld‐Adams, J. (2019). Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin‐dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E‐HOD registry. Journal of Inherited Metabolic Disease, 42(2), 333-352. doi: 10.1002/jimd.12041. PubMed PMID: 30773687. Texto completoEnlaces Bibliosalut | Altmetric
[Fuente: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut]
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— Infosalut (@infosalut) 10 de juliol de 2019