L’Hospital Universitari Son Llàtzer acull les II Jornades d’Amiloïdosi Hereditària per Transtirretina

Les II Jornades van reunir destacats especialistes procedents d’hospitals de Mallorca, Madrid, Barcelona, Huelva, Porto i Lisboa. Cal destacar l’assistència de la Dra. Teresa Coelho, neuròloga de l’Hospital Santo Antonio (Portugal), i de la Dra. Isabel Conceição, neuròloga i neurofisiòloga del Centre Hospitalari Lisboa Nord - Hospital de Santa Maria (Lisboa).

La malaltia d’Andrade —que també rep la denominació de polineuropatia amiloïdòtica familiar per transtirretina— és una malaltia hereditària, neurodegenerativa, rara i greu, que afecta aproximadament 10.000 pacients arreu del món. És una malaltia molt heterogènia, associada a un ampli grup de manifestacions clíniques que varien en grau i combinació entre pacients. Els primers símptomes poden ser l’alteració de la sensibilitat a les extremitats, dolor o lesions tròfiques als peus, trastorns gastrointestinals i pèrdua de pes involuntària. En alguns casos, la malaltia pot ser difícil de reconèixer a causa de la presentació clínica variable i dels símptomes inespecífics. A més, el rang d’edat d’inici de la malaltia varia des dels 20 als 90 anys.

Els focus principals de la malaltia s’han localitzat a Portugal, Suècia, el Brasil i el Japó; a Espanya hi ha casos d’aquesta malaltia disseminats arreu de l’estat. Tanmateix, la prevalença de casos és més gran a Mallorca, cinquè focus mundial de la malaltia, i a Valverde del Camino (Huelva). Atès que es tracta d’una malaltia genètica, aquesta concentració geogràfica és habitual en aquest tipus de malalties.

La causa de la malaltia es troba en una mutació puntual en el gen que codifica la proteïna transtirretina que contribueix a desestabilitzar-la, i això mena a un plegament erroni d’aquesta formant fibres d’amiloide, les quals es dipositen en els nervis perifèrics i en altres llocs de l’organisme, entre els quals el tracte gastrointestinal, els ronyons, el cor i els ulls.

És essencial diagnosticar la malaltia en els estadis primerencs a fi d’iniciar un tractament que permeti retardar-ne la progressió. Fins ara, el diagnòstic precoç continua essent un repte, ja que la generalitat de la simptomatologia inicial, la falta d’història familiar i la baixa penetrància genètica en retarden el diagnòstic i en alguns casos no es diagnostica fins tres anys després dels primers símptomes.

A Espanya no hi ha un registre centralitzat de casos de malaltia d’Andrade; per tant, les dades sobre la prevalença i la incidència són estimacions. La prevalença referida a la població mallorquina és d’11 casos per cada 100.000 habitants si es prenen en consideració tant els pacients simptomàtics com els asimptomàtics.

L’any 2012, a iniciativa del Dr. Juan Buades, metge internista, es va crear a Son Llàtzer el Grup Multidisciplinari d’Amiloïdosi Hereditària per Transtirretina, tot i que els facultatius que el formen fan el seguiment de pacients des que l’Hospital va iniciar l’activitat. Actualment es controla a més de 150 persones, entre pacients i portadors. Per fer-ho disposen d’una consulta multidisciplinària específica a càrrec de la Dra. Inés Losada i del Dr. Juan González, especialistes de medicina interna, juntament amb la Dra. Mercedes Usón i el Dr. Antoni Figuerola, neuròlegs. A més, com que es tracta d’una malaltia sistèmica, aquesta consulta compta amb el suport d’especialistes en anatomia patològica, aparell digestiu, cardiologia, genètica, nefrologia, neurofisiologia, oftalmologia, rehabilitació i la recent incorporació d’una nutricionista.

Més informació a l'Agenda d'Infosalut.

[Font: Conselleria de Salut. 05/10/2018]

[Foto: Conselleria de Salut]

L’Hospital Universitari @SonLlatzer acull les II Jornades d’Amiloïdosi Hereditària per Transtirretina https://t.co/frxRfOb8RE pic.twitter.com/MivGt6GyQS

— Infosalut (@infosalut) 16 d’octubre de 2018

Què en diu la premsa
*25/10/2018 secardiologia.es - Buenas noticias en el tratamiento de la amiloidosis hereditaria por TTR con afectación cardiaca.

Notícies relacionades a Infosalut
*16/08/2018 - La consellera de Salut visita la seu de l'Associació Balear de la Malaltia d'Andrade.
*11/05/2018 - Aposta per la investigació sobre malalties poc freqüents en el Congrés Internacional de Malalties Rares.
*19/12/2017 - L'Institut d'Investigació i Desenvolupament Social de Malalties Poc Freqüents premia la gestió sanitària de les Illes Balears.
*18/10/2016 - L'Hospital Son Llàtzer acull les I Jornades Espanyoles d'Amiloïdosi Hereditària per Transtiretina (AhTTR).
* 02/03/2016 - El Registre de Malalties Rares recull 19.774 registres d'aquestes malalties a Balears.