Estudi en què ha participat Genètica i Investigació de Son Espases sobre el reordenament de l'anàlisi de l'invdupdel (8p)

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

cc-epr17Els Serveis de Genètica i Investigació de l'Hospital Universitari Son Espases han participat en una caracterització molecular, clínica i citogenètica de la reordenació de l'anàlisi de l'invdupdel (8p). També hi han col·laborat l'Ingemm-IdiPAZ, el CIBERER i l'Hospital Universitari Virgen del Rocío.

Jordi Rosell, Ángeles Pérez Granero i Blanca Sierra, facultatius del Servei de Genètica, i María Oliver-Bonet, investigadora de l'Hospital Universitari Son Espases, han participat en l'article amb el títol "Analysis of iInvdupdel(8p) rearrangement: Clinical, cytogenetic and molecular characterization", publicat a la revista American Journal of Medical Genetics Part A.

La duplicació invertida del 8p associada a la supressió de braços curts del cromosoma 8 (invdupdel[8p]) és una reordenació cromosòmica relativament poc comú, amb una incidència d'1 a 10.000-30.000 nascuts vius. La reordanció cromosòmica consisteix en esborrar la regió telomèrica (8p23-pter) i una duplicació invertida de la regió 8p11.2-p22. Les manifestacions clíniques d'aquest trastorn inclouen una discapacitat intel·lectual severa o moderada i trets facials característics.En la majoria dels casos, hi ha també malformacions del sistema nerviós central associades i defectes congènits del cor. Aquest treball presenta la caracterització molecular citogènica de set infants amb reordenació de l'invdupdel(8p).

Referència de l'article
Garcia-Santiago FA, Martinez-Glez V, Santos F, Garcia-Minaur S, Mansilla E, Meneses AG, et al. Analysis of invdupdel(8p) rearrangement: Clinical, cytogenetic and molecular characterization. Am J Med Genet A. 2015 May;167(5):1018-25.
PubMed | Almetric | Enllaços Bibliosalut

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Mysid / Ideogram of the human chromosome 8 / CC BY­ND 2.0]