El Laboratori de Genòmica de la Salut de l'Hospital Universitari Son Espases ha participat en la publicació de l'estudi exploratori dels factors genètics que predisposen a la síndrome DiGeorge/velocardiofacial. També hi han participat la Universitat Autònoma de Barcelona i l'Hospital Universitari Sant Joan de Déu.
Alexandra Alemany Schmidt i Maria Oliver Bonet, investigadores del Laboratori de Genòmica de la Salut de l'Hospital Universitari Son Espases, han participat en la publicació de l'article amb el títol "An exploratory study of predisposing genetic factors for DiGeorge/velocardiofacial syndrome" a la revista Scientific Reports.
La síndrome de DiGeorge/velocardiofacial (DGS/VCFS) és un desordre causat per una eliminació intervinguda 22q11.2 per recombinació homòloga no al·lèlica (NAHR) entre repeticions de baix nombre de còpies (LCRs). Es van avaluar el rol de l'arquitectura del genoma LCR22 i les variants PRDM9 com a factors predisposants a la DGS/VCFS.
Referència de l'article
Vergés L, Vidal F, Geán E, Alemany-Schmidt A, Oliver-Bonet M, Blanco J. An exploratory study of predisposing genetic factors for DiGeorge/velocardiofacial syndrome. Sci Rep. 2017;7:40031. Available from: http://www.nature.com/articles/srep40031Text complet | PubMed | Enllaços Bibliosalut
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut]
