El Servei de Pediatria de l'Hospital Son Llàtzer ha participat en un estudi sobre la genètica, fenotípica i estat dels biomarcadors de l'interferó en malaltia neurològica relacionada amb ADAR1. També hi han participat diferents centres espanyols, europeus i americans.
Begoña de Azúa, pediatra de l'Hospital Son Llàtzer, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease" a la revista Neuropediatrics.
Es va investigar la genètica, fenotípica i estat dels biomarcadors de l'interferó de 46 pacients de 37 famílies amb malaltia neurològica causada per les mutacions en ADAR1.
Referència de l'article
Rice G, Kitabayashi N, Barth M, Briggs T, Burton A, Carpanelli M, et al. Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease. Neuropediatrics. 10 Abr 2017.PubMed | Enllaços Bibliosalut
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Barn Images / CC0 1.0 Universal]