Butlletí de Gestió del Coneixement
Sistema Sanitari Públic de les Illes Balears
Un servei de Bibliosalut  logomini-bibliosalut

24
Dic, Abr
5 Noves Notícies
Categoria: Estudis i projectes

Oftalmologia de Son Espases participa en una comunicació breu sobre la síndrome de Stickler

Tipografia
  • Més petit Petit Mitjà Gran Més gran
  • Per defecte Helvetica Segoe Georgia Times

epr536El Servei d'Oftalmologia de l'Hospital Universitari de Son Espases ha participat en un article sobre la variant genètica de la síndrome de Sticker. També hi ha participat l'Hospital Universitari de Canàries.

Maria Victoria Gómez Resa, oftalmòloga de l'Hospital Universitari de Son Espases, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Variante genética del síndrome de Stickler" a la revista Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología.

Es remeten a estudi tres pacients miops d'una mateixa família per presentar vitri degradat de manera severa, membranes ecuatorials, hiperplàsia de l'epiteli pigmentari de la retina, encarcarament vascular i esclerosi de predomini perifèric. Es va sol·licitar un estudi genètic que va confirmar el diagnòstic de la síndrome de Stickler amb una variant en la mutació del gen COL2A1.

Referència de l'article
Rocha Cabrera P, Cordovés Dorta L, Serrano García MA, Losada Castillo MJ, Abreu Reyes JA, Gómez Resa M. Variante genética del síndrome de Stickler. Arch Soc Esp Oftalmol. 4 Sep 2017.
PubMed | Enllaços Bibliosalut

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Infosalut]