Neurologia del Mateu Orfila participa en la publicació d'un estudi sobre debilitat aïllada de cintures

El Servei de Neurologia de l'Hospital Mateu Orfila ha participat en un article sobre l'ampliació de l'espectre fenotípic de la mutació MERRF 8344A>G del ADN mitocondrial. També hi han participat l'Hospital San Pedro, l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, l'Hospital Universitari Central d'Astúries, l'Hospital Vall d'Hebron i el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).

Pilar Casquero, neuròloga de l'Hospital Mateu Orfila, ha participat en la publicació de l'article amb el títol "Debilidad aislada de cinturas: ampliación del espectro fenotípico de la mutación MERRF 8344A>G del ADN mitocondrial" a la Revista de Neurología.

El diagnòstic diferencial dels trastorns que cursen amb debilitat de cintures d'inici en l'edat adulta és ample i inclou malalties de neurona motora, unió neuromuscular o múscul. La mutació m.8344A>G del gen MTTK de l'ADN mitocondrial sol presentar-se amb afectació de múltiples òrgans associada o no a una debilitat de cintures. No s'han descrit fins al moment casos de debilitat aïllada de cintures com a símptoma de presentació d'aquesta mutació.

Referència de l'article

Erdocia-Goni A, Alonso-Jimenez A, Ramon-Carbajo C, Garcia-Arumi E, Casquero P, Gallardo E, et al. Debilidad aislada de cinturas: ampliación del espectro fenotípico de la mutación MERRF 8344A>G del ADN mitocondrial. Rev Neurol. 2018;66(8):268-70.
PubMed | Enllaços Bibliosalut | Altmetric

[Font: Bibliosalut]

[Foto: Hospital Mateu Orfila]

#PublicaSalutIB Neurologia del Mateu Orfila participa en la publicació d'un estudi sobre debilitat aïllada de cintures https://t.co/GFzl0Q1KVx @asmen_ibsalut https://t.co/mJ0TBdZzjc pic.twitter.com/InnsJTNdWk

— Infosalut (@infosalut) 14 de maig de 2018